Собрание медицинских справочников «Библиотека медицинских знаний»

Врожденные пороки развития скелета. Дисплазия

  • Спондилоэпифизарная дисплазия

В основе СЭД лежит дефект развития суставного хряща. Этот дефект распространяется как на трубчатые кости, так и на позвоночник. Клиническая картина СЭД довольно вариабельна и во всех случаях проявляется по мере роста ребенка.

Характерными для всех больных являются небольшой рост, быстрая утомляемость, боли в нижних конечностях при нагрузке.

  • Множественная эпифизарная дисплазия

МЭД часто называют болезнью Фейрбанка, наиболее подробно описавшего клинико-рентгенологическую картину и давшего ей название. В основе МЭД лежит дефект центра оссификации эпифизов.

При этом образование хряща происходит нормально, но нарушены процессы оссификации.

  • Псевдоахондроплазия

ПАХ стоит особняком среди заболеваний с поражением эпифизов и сопровождается тяжелой карликовостью с укороченными конечностями, что долгое время не позволяло выделить ее из группы заболеваний, объединяющихся термином "ахондроплазия". С другой стороны, множественное поражение эпифизов и позвоночника давало основание считать псевдоахондроплазию формой эпифизарнои дисплазии. Заболевание было описано в 1959 г. P. Maroteaux и М. Lamy под названием "псевдоахондропластическая спондилоэпифизарная дисплазия". W. Ford и соавт. в 1961 г. также описали случаи карликовости, в которых сочетались признаки эпифизарнои дисплазии и ахондроплазии. Заболевание было классифицировано как две формы эпифизарнои дисплазии - псевдоахондропластическая форма СЭД и МЭД. С 1969 г., согласно "Парижской номенклатуре", утвержденной состоявшимся в 1984 г. Международным конгрессом по костным дисплазиям, это заболевание получило название "псевдоахондроплазия".

Дети при ПАХ рождаются без видимых деформаций. После 2-3-летнего возраста, а иногда и раньше появляются "утиная" походка, быстрая утомляемость или боли в нижних конечностях. Довольно рано родители отмечают отставание в росте. Постепенно меняется телосложение: укорачиваются конечности, больше за счет проксимальных отделов, появляются контрактуры в локтевых суставах, ребенок плохо поднимает руки вверх. Кисти становятся широкими, пальцы - короткими и толстыми. Отмечается гиперподвижность в лучезапястных суставах и в суставах кисти (кисть мягкая при сжимании). Голова и туловище обычно не изменяются, увеличивается только поясничный лордоз в вертикальном положении туловища. Нижние конечности обычно деформируются. Отмечается как вальгусная, так и варусная деформация их. В некоторых случаях с одной стороны имеется genu valgum, а с другой - genu varum. Если эти деформации резко прогрессируют, происходит вторичное изменение скелета: перекос таза, искривление позвоночника, подвывих бедра, подвывихи в коленном и голеностопном суставах. Стопы у этих больных распластаны, широкие, короткие. Как в кистях, отмечается гиперподвижность суставов стоп.

Интеллект всегда сохраняется. Причиной инвалидности бывают ранние остеоартрозы тазобедренных и коленных суставов.

Рентгенологическая картина для ПАХ очень характерна. Таз широкий, расширен поперечник входа в малый таз. Крыши вертлужных впадин горизонтальны, контуры их неровные, волокнистые. Головки бедер очень маленькие, округлые, с неравномерной крапчатой структурой. Щель коленного сустава расширена, эпифизы бедренной и большеберцовой костей маленькие, округлые, тоже с крапчатой структурой по периферии. Метафизы чашеобразно расширены с краевыми дефектами. Малоберцовая кость сравнительно удлинена. В кистях значительно запаздывает формирование ядер окостенения костей запястья. Головки пястных костей маленькие. Фаланги пальцев укорочены, расширены. Изменения в стопах аналогичны. Тела позвонков овальной формы, в области апофизарных углов - глубокие дефекты, центральная часть кажется вытянутой вперед в виде клюва. С возрастом отмечается восстановление формы позвонков. Эпифизы трубчатых костей приобретают равномерную структуру, сохраняются только деформация и уплощение их.

  • Диастрофическая дисплазия

М. Lamy и P. Moroteaux в 1960 г. описали заболевание, ранее принимавшееся за "атипичную форму ахондроплазии с косолапостью". Авторы назвали это заболевание диастрофическим дварфизмом. Слово "диастрофический" - производное от греческого, которое в переводе на русский язык означает кривой, скрюченный". В основе ДД лежит нейромезодермальный дефект, при котором нарушается правильное развитие эпифизов. Хотя ДД сопровождается поражением эпифизов и с этой точки зрения составляет часть группы эпифизарных дисплазий, она одновременно является вариантом карликовости с укороченными конечностями. ДД относится к числу заболеваний, при которых диспластические изменения можно наблюдать в костной и хрящевой тканях, в тканях суставов, ротовой полости и трахеи. Это заболевание, помимо микромелии, характеризуется сколиотической деформацией позвоночника и грудной клетки, вывихами и подвывихами в суставах конечностей, сгибательными контрактурами и резко выраженной двусторонней косолапостью, деформацией большого пальца по типу - "hitch-hiken, деформацией ушных раковин и расщелиной нёба. Существующая точка зрения на роль в этиопатогенезе ДД инфекции матери в ранний период беременности или тератологический эффект, связанный с приемом матерью тетрациклинов, не разделяются подавляющим большинством исследователей, считающих ДД генерализованным заболеванием соединительной ткани. Классификационное место диастрофической дисплазий не определено. Это заболевание рядом авторов было отнесено к группе дизостозов. Отечественные авторы описали это заболевание под названием "эпифизарный дизостоз", принимая во внимание участие в патологическом процессе различных систем. Однако международная конференция, посвященная классификации костных дисплазий, состоявшаяся в Париже в 1977 г., утвердила за заболеванием статус дисплазий и название "диастрофическая дисплазия" вместо "диастрофический дварфизм".

  • Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Изучая клинико-рентгенологическую картину и вопросы дифференциальной диагностики различных форм ОХД, многие авторы обратили внимание на больных, изменения в позвоночнике у которых были сходны с таковыми при СЭД, но сопровождались совершенно своеобразным поражением суставов. Особенно необычной была рентгенологическая картина тазобедренных суставов. Подобная форма наследственного системного костного заболевания была описана под названием "Spondyloepiphyseal dysplasia congenita" (врожденная спондилоэпифизарная дисплазия), принимая во внимание характерные изменения позвоночника и уплощение эпифизов длинных трубчатых костей (преимущественно бедренных), а также тот факт, что заболевание обнаруживается при рождении. Многие авторы указывали на сложность дифференциальной диагностики ВСЭД и необходимость отличать эту форму дисплазии от истинной СЭД и синдрома Моркио. Двойную сложность составляет необходимость одновременной дифференциальной диагностики между ВСЭД и другими заболеваниями группы непропорциональных карликов. ВСЭД проявляется с рождения, но клиническая картина в младенчестве отличается от типичной картины в детстве. При рождении отмечается укорочение конечностей, туловище обычной длины с большим животом и бочкообразной грудной клеткой. Движения в суставах свободные, кроме тазобедренных, где отмечается резкое ограничение отведения бедер. В первые месяцы жизни наблюдается мышечная гипотония. С ростом ребенка скорость роста позвоночника отстает от скорости роста конечностей и диспропорция телосложения меняется: туловище укорачивается, а конечности становятся длиннее. Голова из-за очень короткой шеи откинута назад и как бы "сидит" на туловище. Лицо с характерным печальным выражением. Резкий поясничный лордоз, походка "утиная". Больные быстро устают и жалуются на боли в ногах, а позже и в пояснице. Рентгенологически особенно характерны изменения в тазобедренных суставах и позвоночнике. На рентгенограмме тазобедренных суставов отмечается задержка окостенения головки бедренной кости (иногда до 7-8 лет), а когда ядра окостенения головки начинают проецироваться, то видна резко выраженная coxa vara; иногда шейка бедра стоит под острым углом к бедренной кости. Из-за выраженной coxa vara на рентгенограмме у детей до появления ядер окостенения головок бедер видны высоко стоящие и смещенные кнаружи проксимальные концы бедренных костей, и, несмотря на то, что вертлужные впадины всегда сформированы, это состояние часто принимается за врожденный вывих бедра. Изменения в позвоночнике выражаются в снижении высоты тел грудных позвонков, щели между позвонками сужены.

  • Метатропическая дисплазия

P. Marofeaux и соавт. описали заболевание, которое у больного при рождении сходно с ахондроплазией (резкое укорочение конечностей), а у детей более старшего возраста имитирует синдром Моркио (из-за отставания в росте позвоночника, тяжелого сколиоза). Оно описано довольно подробно и другими авторами под названием метатропическая дисплазия. Заболевание проявляется с рождения.

  • Дисплазия Книста

Заболевание описано в 1952 г. у ребенка с необычным дварфизмом и выделено в отдельную нозологическую единицу, которая в настоящее время и носит название "дисплазия Книста". До этого таким больным устанавливался диагноз "метатропическая карликовость II типа" и "псевдометатропическая карликовость". Объединяли эти два заболевания потому, что между ними есть много общего. Так, в младенчестве отмечаются укорочение конечностей и ограничение движений в них. С ростом ребенка более четко видны изменения лица: оно уплощено, с мелкими глазницами, плоской переносицей. У этих больных часто бывают расщепление твердого нёба, потеря слуха, миопия, которая может сопровождаться отслойкой сетчатки. С ростом ребенка может появиться кифосколиоз, увеличивается поясничный лордоз. Суставы конечностей увеличены в объеме, при движениях в них возникает болезненность, появляются сгибательные контрактуры. Кисти с длинными и узловатыми пальцами, сгибание в них ограничено (особенно в пястно-фаланговых суставах), что сказывается отрицательно на функции кисти. Больные обычно имеют пупочную и паховые грыжи.

Развитие двигательных функций и речи может задерживаться, но интеллект обычно нормальный.

  • Дисплазия Диггве - Мельхиора - Клаузена

В 1962 г. Н. Dyggve, J. Melchior и J. Clausen описали заболевание в семье, где были больны 3 детей, родившихся от брака между дядей и племянницей. Симптомы напоминали синдромы Гурлер и Моркио (Моркио-псевдосиндром). Определялись карликовость с умственной отсталостью, рентгенологически выраженная платиноспондилия и специфические изменения подвздошных костей. В моче обнаруживался повышенный уровень гликозаминогликанов, а в лейкоцитах периферической крови - повышенное содержание метахроматических гранул.

  • Эпифизарная точечная хондродисплазия

Под точечной хондродисплазией (ТХ) подразумевается группа скелетных дисплазий, для которых характерно точечное обызвествление эпифизов как в зонах ростковых пластинок всех участков скелета, так и в параартикулярных участках. ТХ включает по крайней мере три генетические формы заболевания: наиболее тяжелую аутосомнорецессивную ризомелическую форму; тяжело протекающую аутосомнодоминантную форму (Конради - Хюннермана) и выделенную сравнительно недавно более слабую Х-сцепленную рецессивную форму.

  • Мукополисахаридозы

МПС по характеру костных изменений относятся к заболеваниям с поражением эпифизов, с чем и связаны трудности их дифференциальной диагностики с другими эпифизарными дисплазиями. Ситуация, когда дифференциальная диагностика МПС недостаточно детализирована, приводит к диагностическим ошибкам, когда на основании платиспондилии, уплощения эпифизов длинных трубчатых костей (без уточнения характера этих симптомов) и гиперэкскреции гликозаминогликанов с мочой заболевание трактуется как МПС. Другая крайность заключается в том, что на основании тех же скелетных изменений МПС (преимущественно с Моркио-подобным фенотипом) без учета других фенотипических проявлений диагностируется как СЭД или другое заболевание группы дисплазий с поражением эпифизов. Это приводит к неправильному ортопедическому лечению и ложному медико-генетическому консультированию. Несомненно, что для выявления истинных механизмов развития МПС, для разработки патогенетических методов их лечения необходимы молекулярно-генетические подходы.

Важными являются установление группового диагноза МПС, вычленение МПС из общей группы костных дисплазий и идентификация двух принципиально различающихся клинических фенотипов: Гурлер-подобного (включающего МПС IH, IS, II, III, VI, VII и множественный сульфатидоз) и Моркио-подобного (включающего МПС IV и VIII).

Клиническая картина МПС в Гурлер-подобной группе однотипна и различается в основном по тяжести проявления. Дети рождаются нормальными, потом постепенно появляются и нарастают деформации. Дети часто болеют респираторными заболеваниями, у них хронический ринит, шумное дыхание. Такие больные отстают4 в росте. У них короткая шея, лопатки расположены выше, чем в норме. Постепенно появляются и прогрессируют грубые черты лица (Гурлер-подобное лицо ), контрактуры в суставах. Вначале поражаются верхние конечности: сгибаются пальцы кистей, кисти становятся широкими, крепкими, в них отсутствует разгибание. Изменяется походка из-за контрактур в суставах нижних конечностей (ходят на согнутых ногах, часто на "цыпочках"). Изменение ортопедического статуса сочетается с внескелетными изменениями/

Рентгенологически наиболее характерны изменения таза, тазобедренных суставов и кистей. Таз сдавлен с боков, головки бедер маленькие, уплощены, имеется coxa valga, истончены шейки бедренных костей. В кисти запаздывает появление ядер окостенения костей запястья, пястные кости короткие, широкие, проксимальные их отделы сужены, фаланги пальцев широкие, дистальные фаланги гипопластичны/

Тяжелее всех протекает МПС Ш. Первые симптомы появляются в первые месяцы жизни ребенка и быстро прогрессируют. Наблюдается резкое снижение умственного развития. К 2-3 годам развивается типичная клиническая картина. Но надо помнить, что МПС IH на первом году жизни надо дифференцировать от врожденного гипотиреоза.

Дети с МПС Ш часто рождаются с большей массой, у них могут быть затяжные желтухи. Характерны апатия, медлительность, отсутствие аппетита, запоры. Могут наблюдаться грыжи. У таких детей лицо одутловатое, язык большой и часто высунут, большой живот, сухая кожа. Во втором полугодии жизни диагноз установить легче, так как отмечается отставание психомоторного развития. Отмечаются позднее закрытие родничка и запаздывание появления молочных зубов. Могут наблюдаться нефиксированный кифоз и ограничение отведения бедер.

Все точки окостенения, выявляемые рентгенологически, появляются со значительным опозданием, но порядок их возникновения обычен.

Ранняя диагностика гипотиреоза необходима для начала своевременного лечения, так как дети, которые получают лечение с первых 6 мес жизни, могут нормально развиваться, чего нельзя сказать о детях, которым лечение начато поздно.

МПС II по картине костных изменений похож на МПС IH. Болеют всегда мальчики, большей частью со светлыми волосами и темными густыми бровями. Характерно для этого типа МПС исчезновение координации движений к 2-6 годам (ребенок часто падает), поведение детей становится неровным, а иногда и агрессивным. Они плохо едят твердую пищу. Между лопатками бывает узелковое поражение кожи. Помутнения роговицы обычно не наблюдается. Черты лица имеют нерезко выраженный Гурлер-подобный характер.

При МПС IS первые симптомы появляются поздно (в 3-6-летнем возрасте) и развиваются очень медленно. Полная клиническая картина выявляется к моменту половой зрелости. Помутнение роговицы обнаруживается в подростковом возрасте и часто более выражено по периферии. Гепатоспленомегалия бывает редко. Типичен для МПС IS дефект клапана аорты. Умственное развитие понижено незначительно, а иногда не страдает. Поражение костно-суставной системы по тяжести самое легкое из всех МПС Гурлер-подобного типа.

При МПС VI - синдроме Марото - Лами первые признаки заболевания появляются после 2-летнего возраста и к 7-9 годам становятся очень характерными. Эти больные достигают 145-155 см роста. Черты лица грубые, но не такие, как при МПС IH или II, контрактуры в суставах выражены, дети "скованы" при движениях. Характерно для этого типа МПС, что клиническая картина выражена довольно резко, но умственное развитие никогда не страдает. Эти два фенотипа МПС сопровождаются характерными изменениями скелета.

Клиника Моркио-подобных МПС резко отличается от таковой при Гурлер-подобной патологии. Больные - карлики, со специфическим лицом и коротким туловищем. Первые признаки заболевания появляются после 2-летнего возраста и быстро нарастают. Голова довольно большая, грубые черты лица (гипертелоризм, седловидная переносица, выступающая нижняя часть лица). Шея короткая, килевидная грудная клетка, у многих отмечается кифоз. Лопатки расположены высоко, деформированы предплечья, кисти мягкие. Увеличены суставы (лучезапястные, коленные и голеностопные). Это особенно заметно из-за пониженного питания. Нижние конечности искривлены (genu valgum), стопы распластаны. Дети быстро устают, походка быстро ухудшается, и многие перестают ходить.

Рентгенологически наиболее характерны изменения таза, тазобедренных суставов и кистей. Таз сдавлен с боков, головки бедер маленькие, уплощены, имеется coxa valga, истончены шейки бедренных костей. В кисти запаздывает появление ядер окостенения костей запястья, пястные кости короткие, широкие, проксимальные их отделы сужены, фаланги пальцев широкие, дистальные фаланги гипопластичны.

Тяжелее всех протекает МПС IH. Первые симптомы появляются в первые месяцы жизни ребенка и быстро прогрессируют. Наблюдается резкое снижение умственного развития. К 2-3 годам развивается типичная клиническая картина. Но надо помнить, что МПС IH на первом году жизни надо дифференцировать от врожденного гипотиреоза.

Дети с МПС IH часто рождаются с большей массой, у них могут быть затяжные желтухи. Характерны апатия, медлительность, отсутствие аппетита, запоры. Могут наблюдаться грыжи. У таких детей лицо одутловатое, язык большой и часто высунут, большой живот, сухая кожа. Во втором полугодии жизни диагноз установить легче, так как отмечается отставание психомоторного развития. Отмечаются позднее закрытие родничка и запаздывание появления молочных зубов. Могут наблюдаться нефиксированный кифоз и ограничение отведения бедер.

Все точки окостенения, выявляемые рентгенологически, появляются со значительным опозданием, но порядок их возникновения обычен.

Ранняя диагностика гипотиреоза необходима для начала своевременного лечения, так как дети, которые получают лечение с первых 6 мес жизни, могут нормально развиваться, чего нельзя сказать о детях, которым лечение начато поздно.

МПС II по картине костных изменений похож на МПС IH. Болеют всегда мальчики, большей частью со светлыми волосами и темными густыми бровями. Характерно для этого типа МПС исчезновение координации движений к 2-6 годам (ребенок часто падает), поведение детей становится неровным, а иногда и агрессивным. Они плохо едят твердую пищу. Между лопатками бывает узелковое поражение кожи. Помутнения роговицы обычно не наблюдается. Черты лица имеют нерезко выраженный Гурлер-подобный характер.

При МПС IS первые симптомы появляются поздно (в 3-6-летнем возрасте) и развиваются очень медленно. Полная клиническая картина выявляется к моменту половой зрелости. Помутнение роговицы обнаруживается в подростковом возрасте и часто более выражено по периферии. Гепатоспленомегалия бывает редко. Типичен для МПС IS дефект клапана аорты. Умственное развитие понижено незначительно, а иногда не страдает. Поражение костно-суставной системы по тяжести самое легкое из всех МПС Гурлер-подобного типа.

При МПС VI - синдроме Марото - Лами первые признаки заболевания появляются после 2-летнего возраста и к 7-9 годам становятся очень характерными. Эти больные достигают 145-155 см роста. Черты лица грубые, но не такие, как при МПС Ш или II, контрактуры в суставах выражены, дети "скованы" при движениях. Характерно для этого типа МПС, что клиническая картина выражена довольно резко, но умственное развитие никогда не страдает. Эти два фенотипа МПС сопровождаются характерными изменениями скелета.

Клиника Моркио-подобных МПС резко отличается от таковой при Гурлер-подобной патологии. Больные - карлики, со специфическим лицом и коротким туловищем. Первые признаки заболевания появляются после 2-летнего возраста и быстро нарастают. Голова довольно большая, грубые черты лица (гипертелоризм, седловидная переносица, выступающая нижняя часть лица). Шея короткая, килевидная грудная клетка, у многих отмечается кифоз. Лопатки расположены высоко, деформированы предплечья, кисти мягкие. Увеличены суставы (лучезапястные, коленные и голеностопные). Это особенно заметно из-за пониженного питания. Нижние конечности искривлены (genu valgum), стопы распластаны. Дети быстро устают, походка быстро ухудшается, и многие перестают ходить (причиной является компрессия спинного мозга). Рентгенологически характерны гипоплазия или отсутствие зуба Си и признаки нестабильности атлантозатылочного сустава. Наблюдается универсальная платиноспондилия. Характерны также изменения таза: вертлужные впадины широкие, плоские, вдавленные в малый таз, крылья подвздошных костей изогнуты, нависают над головками бедренных костей. Шейки их вальгусные, головки резко уплощены, фрагментированы. Изменения в кистях похожи на изменения в Гурлер-подобной группе.

Дети часто плохо слышат (ранняя тугоухость); отмечается склонность к простудным заболеваниям. Нередко наблюдаются пупочные и/или паховые грыжи. Интеллект в большинстве случаев не снижен. Часто отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы по типу кардиопатий, увеличение печени, реже - селезенки. Особенно резко выражены изменения со стороны глаз: характерны дистрофические изменения роговиц, чаще всего выявляемые с помощью щелевой лампы. Суммарная экскреция гликозаминогликанов с мочой во всех случаях повышена. Обнаруживается также большое количество метахроматически окрашивающихся гранул в полиморфно-ядерных лейкоцитах и лимфоцитах больных.

Вместе с тем все МПС являются болезнями накопления гликозаминогликанов, которое происходит за счет дефекта деятельности лизосомных гидролаз, осуществляющих свою функцию в лизосомах. Одним из информативных методов диагностики МПС является изучение ультраструктуры клеток соединительной ткани больного. Наиболее доступным является исследование биоптатов кожи. При этом в фибробластах кожи больных с Гурлер-подобным фенотипом мукополисахаридоза обнаруживают характерные изменения.

Таким образом, Гурлер-подобная группа МПС имеет определенный клинико-рентгенологический фенотип, отмечаются накопление гликозаминогликанов в лизосомах, обнаруживаемое в фибробластах кожи, и усиленное выделение гликозаминогликанов с мочой. Что касается Моркио-подобной группы, то такой диагноз можно установить на основании клинических, рентгенологических данных и гиперэкскреции гликозаминогликанов с мочой, в то время как признаки накопления их в фибробластах биоптатов кожи не определяются, так как кератансульфат, дефект расщепления которого обусловливает развитие этой группы МПС, не синтезируется и соответственно не может накапливаться кожными фибробластами. При этом характерное накопление гликозаминогликанов имеет место в других соединительнотканных клетках (хондроцитах, кератоцитах).

  • Ахондроплазия

Совсем недавно большинство непропорциональных карликов расценивались как больные АХ. В настоящее время выделено множество форм карликовости.

АХ является наиболее изученным типом из всех форм наследственной карликовости с укороченными конечностями. Дети, страдающие истинной АХ, уже при рождении имеют характерную клиническую картину: крупную голову, диспропорциональное телосложение с ризомелическим укорочением конечностей. Голова может быть резко увеличена, с большой мозговой частью и с резко увеличенными родничками. Лицо с выпуклым лбом и уплощенной переносицей. Конечности укорочены, концы пальцев кистей при резком укорочении могут доходить до паховой складки, а при меньшем укорочении до большого вертела или до верхней трети бедра. На плечах и бедрах наблюдаются глубокие кожные складки изза избыточного количества мягких тканей. Кисти короткие, широкие, изодактилия, пальцы расположены в виде трезубца. У детей первого года жизни отмечается разболтанность коленных суставов. Стопы короткие, широкие. Туловище обычно нормальной величины, спина или прямая, или отмечается кифоз в грудопоясничном отделе позвоночника, который даже у маленьких детей фиксирован и плохо поддается коррекции.

  • Танатоформная дисплазия

ТД была описана P. Marofeaux в 1967 г., причем свое название она получила от греческого слова "танатос" (что означает "смерть") и "форус" (ищущий), так как больные дети рождаются мертвыми или умирают от респираторных заболеваний сразу или вскоре после рождения. Заболевание чаще всего смешивают с АХ. При рождении ТД характеризуется резким укорочением конечностей, туловищем относительно нормальной длины и довольно крупной головой с явно выраженной диспропорцией черепнолицевого отдела по типу АХ. Отличительной особенностью ТД является сужение грудной клетки, напоминающее грушу. Может иметь место тяжелая гидроцефалия, которая затрудняет рождение ребенка. У больных ТД были описаны самые разнообразные внескелетные аномалии: незаращение артериального (боталлова) протока, атриосептальные дефекты, сужение стенок аорты, аномалии мозга. Рентгенологические признаки ТД являются диагностическими: резко выраженная платиспондилия с относительно расширенными межпозвоночными дисками; каудальное расширение позвоночного канала. Бедренные кости выглядят искривленными. Ребра укорочены и уплощены, грудина вдавлена.

  • Мезомелические дисплазии

ММД это гетерогенная группа ОХД, для которой характерно укорочение прежде всего лучелоктевых и болынеберцовых и малоберцовых сегментов конечностей. М М Д объединяют 6 типов заболевания, из которых 5 проявляются уже при рождении ребенка (типы Нивергельта, Лангера, Роббинова, Рейнхардта Пфейффера и Вернера). Наиболее часто встречающийся тип М М Д дисхондростеоз единственный представитель мезомелических дисплазии, проявляющийся не с рождения, а в основном в дошкольном возрасте. Наиболее часто проявляется умеренным снижением роста. Другие признаки укорочение предплечья и голени становятся заметными более поздно. В отличие от других представителей остеохондродисплазий для дисхондростеоза типична лучевая косорукость (так называемая двусторонняя деформация Маделунга). На рентгенограмме определяются треугольная форма первого ряда костей запястья, подвывих или вывих кисти в лучезапястном суставе. Лучевая кость укорочена и кисть смещена в тыльную сторону, вследствие чего верхняя конечность при осмотре сбоку напоминает "штык". Дифференцировать дисхондростеоз следует от деформации Маделунга, которая бывает односторонней. В настоящее время общепризнано, что все случаи "двусторонней деформации Маделунга" следует рассматривать как дисхондростеоз.

  • Метафизарные хондродисплазии

Метафизарные дисплазии являются гетерогенной группой заболеваний, характеризующихся поражением преимущественно метафизов с относительно нормальными эпифизами и позвоночником. Наиболее ярким представителем метафизарных дисплазии является группа МХД. В основе МХД лежит задержка энхондрального роста, происходящая вследствие недостаточного и неправильного окостенения в области метафизов длинных трубчатых костей. Развитие эпифизов и рост костей со стороны периоста не нарушаются. Клинически эта группа заболеваний характеризуется отставанием роста и деформациями конечностей у больных.

  • Множественная экзостозная хондродисплазия

В плане упоминавшейся выше при описании дисплазии Книста концепции J. Spranger о существовании В плане упоминавшейся выше при описании дисплазии Книста концепции J. Spranger о существовании "семей костных дисплазии".

  • Трихоринофалангеальная дисплазия и синдром Лангера Гидиона

В 1966 г. Giedion описал синдром, для которого характерны тонкие и медленно растущие волосы, грушевидный нос, брахидактилия с клиновидными эпифизами. Синдром получил название трихоринофалангеальной дисплазии. Некоторые авторы отнесли это заболевание к типу I, тогда как ТРФП, или синдром ЛангераГидиона, представляет собой комбинацию фенотипа ТРФI с задержкой умственного развития той или другой степени и множественными костнохрящевыми экзостозами.

По течению экзостозов СЛГ всегда напоминает IV клиническую форму МЭХД, а в отдельных случаях заболевание протекает более выраженно. Наблюдение над больными с СЛГ свидетельствует об "агрессивном" течении экзостозов, так как независимо от формы и локализации все экзостозы характеризуются повышенной активностью роста. При СЛГ кости выглядят истонченными, и в них наблюдаются дистрофические изменения по типу кистовидной перестройки.

  • Метахондроматоз

Метахондроматоз относится к числу самых "младших" в рассматриваемой "семье костных дисплазий". Для него характерно сочетание экзостозов с изменениями костей по типу энхондроматоза. Энхондроматоз при метахондроматозе своеобразен и, кроме метафиза, охватывает и параартикулярную область и располагается всегда эксцентрично. Течение заболевания при данном синдроме всегда благоприятное, так как все экзостозы характеризуются "нормальной" активностью роста. Локализация экзостозов в основном на кисти и стопе, в ряде наблюдений и на дистальном отделе длинных трубчатых костей. Преобладает мнение, что экзостозы, локализующиеся на кисти, при метахондроматозе в процессе роста скелета подвергаются обратному развитию.

До недавнего времени данная "семья костных дисплазий" рассматривалась как моногенное заболевание под названием множественная экзостозная хондродисплазия. Последующее накопление клинического материала позволило выделить ряд форм: при ТРФ в большинстве случаев экзостозы отсутствуют, для метахондроматоза течение экзостозов благоприятное, при СЛГ наблюдается более выраженное проявление экзостозов в сочетании с дистрофическими нарушениями в костях, а для МЭХД патогномоничен клинический полиморфизм.

  • Несовершенный остеогенез

Он, согласно рентгеноанатомической классификации, относится к группе диафизарных дисплазий. Характерными клиническими признаками несовершенного костеобразования являются частые переломы, нередко сопровождающиеся серосиними склерами и ранней тугоухостью. В литературе различают две формы заболевания: врожденную (когда ребенок рождается с деформацией нижних конечностей результат внутриутробных переломов) и позднюю (когда переломы появляются позже). Как при этой, так и при другой форме могут отмечаться серосиние склеры и поздно закрывающиеся роднички, иногда бывают мягкие кости черепа у новорожденных. Зубы часто янтарной окраски, прорезываются поздно, часто поражены кариесом. Обычно встречаются переломы всех костей скелета. Деформации конечностей могут достигать очень больших размеров. Количество переломов не зависит от формы заболевания. Тугоухость ранняя. Рентгенологические изменения зависят от тяжести процесса. Основным признаком является распространенный остеопороз всего скелета. Периостальные мозоли, окружающие срастающийся перелом, иногда достигают огромных размеров, стимулируя опухоль (псевдосаркома). В позвоночнике отмечается различной степени платиспондилия, тела позвонков приобретают двояковогнутую форму. Черепные швы расширены с большим количеством вставных вормиевых косточек. Поперечник диафизов костей уменьшен, кости истончены. Кортикальный слой истончен на всем протяжении костей. Эта нозологическая форма известна давно и довольно подробно изучена с точки зрения клиникорентгенологической диагностики, но продолжает озадачивать исследователей своей выраженной фенотипической вариабельностью. Для номенклатуры и классификации синдромов НО был предложен целый ряд систем, отдельные из которых имеют теперь историческое значение. В частности, признано несостоятельным противопоставление врожденной и поздней форм НО, поскольку доказано, что переломы могут начинаться с рождения (или быть уже при рождении) при любой форме НО, и даже в одной семье могут быть случаи врожденной и поздней формы заболевания. Однако появившиеся в последнее время данные требуют пересмотра вопроса о гомогенности НО как нозологической формы, так как выдвигается предположение о том, что клиническая вариабельность НО обусловлена не только его вариабельной экспрессивностью, но и в значительной степени генетической гетерогенностью. Так, предложена классификация НО, согласно которой имеют место 4 генетических варианта заболевания: тип I доминантнонаследуемый с голубыми склерами, ранней тугоухостью и умеренной тяжестью костных изменений; тип II перинатально летальный с предполагаемым аутосомнорецессивным типом наследования; тип III с тяжелыми прогрессирующими деформациями, нормальными склерами, несовершенным дентиногенезом и аутосомнорецессивным типом наследования; тип IV доминантнонаследуемый с нормальными склерами и широкой вариабельностью клинических проявлений. Однако возможность идентификации генетических вариантов НО на основе описания клинического фенотипа весьма сомнительна. Фенотипическая вариабельность НО является отражением вариабельной экспрессивности заболевания. В этом смысле особое внимание привлек вопрос о распределении в семьях пробандов внекостных признаков НО (синие или аспидносерые склеры, ранняя тугоухость, несовершенный дентиногенез). Изучение родословных показало, что у родителей, имеющих один из этих признаков или их сочетание, но не страдающих ломкостью костей, могут быть дети с разными, в том числе тяжелыми формами поражения костносуставного аппарата, что должн

Возникновение болезни Врожденные пороки развития скелета. Дисплазия

  • Трихоринофалангеальная дисплазия и синдром Лангера Гидиона

Этиология СЛГ стала ясна только в последнее время. Практически у всех больных с СЛГ, обследованных цитогенетически с использованием метода прометафазных хромосом, выявлена специфическая микроделеция хромосомы 8 (q24,lq24,13). Это позволило считать синдром хромосомным. Кроме того, аналогичная, но маленькая делеция выявлена у нескольких больных с ТРФI, но несколько проксимальнее хромосома 8 (q24,12). Таким образом, появились основания считать, что СЛГ и ТРФI единая патология, но с множественными экзостозами в первом случае, что, очевидно, является их единственным различием, поскольку доказано, что второй отличительный признак СЛГ умственная отсталость может отсутствовать. Если это так, то можно предположить, что ген, который включен в делецию при СЛГ, сохраняется при ТРФI и, несомненно, мутирует или подвергается делеции при доминантнонаследуемом синдроме множественных экзостозов, тем более что известно расположение гена МЭХД на длинном плече хромосомы 8 вблизи гена СЛГ. В связи с этим возникает еще один аспект изучения этиология и патогенез МЭХД.

Течение болезни Врожденные пороки развития скелета. Дисплазия

  • Ахондроплазия

Дети с АХ отстают в моторном развитии, поздно садятся и встают на ноги. Но это не значит, что их надо приучать сидеть и ходить, так как, когда ребенка сажают, у него резко увеличивается кифоз, а ранняя ходьба может вызвать вальгусное искривление нижних конечностей. Когда ребенок начинает ходить, появляется усиление поясничного лордоза.

При рождении длина ребенка может быть нормальной (50-52 см) или меньше нормы (44-47 см). При диагностическом наблюдении за больными мы могли отметить, что дети, родившиеся с длиной меньше нормы, в дальнейшем имеют более выраженную диспропорцию телосложения и очень маленький рост, поражения скелета у них были более тяжелыми. С ростом ребенка может появиться варусная деформация в коленных и голеностопных суставах, которая объясняется более быстрым ростом малоберцовой кости.

Обычно больные АХ бывают практически здоровыми людьми, но у части из них (во взрослом состоянии) отмечается компрессия спинного мозга. У детей такие осложнения встречаются чрезвычайно редко. Такие дети должны быть под наблюдением нейрохирургов.

  • Мезомелические дисплазии
    • ММД Нивергельта. Характеризуется низким ростом и укорочением конечностей мезомелического типа, чаще нижних. Укорочение наблюдается в голенях, на медиальной или латеральной стороне которых имеется костный выступ. В коленных суставах вальгусная деформация. Стопы часто деформированы. При поражении верхних конечностей отмечаются короткие искривленные предплечья. Ограничены супинация и разгибание в локтевых суставах. Кисть может иметь ульнарную девиацию и сгибательные контрактуры в пальцах. Рентгенологически: большеберцовая кость плоская, часто ромбовидной формы, предплюсневые, плюсневые кости и фаланги пальцев могут синостозироваться. Кости предплечья короткие, изогнутые. Обычно бывает лучелоктевой синостоз. В наших наблюдениях были больные с поражением как нижних, так и верхних конечностей.
    • ММД Рейнгхардта Пфейффера. Проявляется с рождения умеренной мезомелией. Отличается от других представителей ММД тем, что диафизы локтевой и малоберцовой костей плоские и дугообразно искривлены. Дистальные отделы локтевой кости и проксимальные отделы малоберцовых костей недоразвиты, головки лучевых костей вывихнуты.
    • ММД Вернера. Проявляется с рождения диспропорциональной карликовостью с выраженной мезомелиеи голеней при почти полном отсутствии изменений в верхних конечностях. Иногда может отсутствовать I палец на кисти и стопе, может определяться полидактилия. Рентгенологическая картина типична: болыиеберцовая кость рудиментарная, вследствие чего относительно интактная головка малоберцовой кости вывихнута.
    • ММД Лангера. Это проявляющаяся с рождения диспропорциональная карликовость с одинаково выраженной мезомелиеи верхней и нижней конечностей. На рентгенограммах определяются гипоплазия верхней трети лучевой кости, недоразвитие проксимальной части костей голени, рудиментарная малоберцовая кость.
    • ММД Роббинг. Проявляется с рождения умеренной мезомелиеи, сочетающейся с признаками лицевого дисморфизма макроцефалией, выступающим лбом, широкой переносицей, гипертелоризмом, седловидным носом, треугольной формы ртом с открытым вниз углом. Предплечья укорочены сравнительно больше, чем голени. Определяется вывих головок лучевых костей, но при этом разгибание в локтевых суставах полное. Характерны гиперподвижность в межфаланговых суставах кисти и стопы, брахидактилия. Патогномоничным признаком заболевания является гипоплазия наружных половых органов.
  • Множественная экзостозная хондродисплазия

Сроки манифестации заболевания, формирования деформаций, развитие осложнений в основном приходятся на периоды наиболее активного роста скелета (5-7 лет и пубертатный возраст). В другие возрастные периоды осложненное течение заболевания встречается намного реже. Деформация скелета чаще приходится на отделы скелета, обладающие наибольшей потенцией роста: дистальную треть бедра, проксимальную треть большеберцовой кости, дистальную треть болыыеберцовой кости, проксимальную треть плечевой кости. При рентгенологическом исследовании отделов скелета, где при осмотре нет деформации, всегда выявляется поражение костей экзостозами. Самый ранний рентгенологический симптом МЭХД локальное выбухание кортикального слоя вблизи физиса. Этот симптом определяется у самых маленьких детей, даже когда первые клинические симптомы (костные выступы на ребрах и др.) отсутствуют. Поражаются все кости скелета, проходящие через хрящевую стадию развития. Экзостозы вначале всегда локализуются вблизи зоны роста. В дальнейшем по мере роста скелета они смещаются в сторону диафиза. Гипотеза о прохождении экзостозов от зоны роста, основанная на рентгенологических данных, дополнена нами данными радионуклидного исследования. Так, степень накопления радионуклида в экзостозе и в субхондральных отделах ростковых зон была одинаковой, т. е. экзостоз явился как бы продолжением зоны роста.

Наиболее полную информацию дает исследование коленных суставов, так как образующие этот сустав отделы скелета обладают наибольшей потенцией роста. Все экзостозы исходят из кости на узкой (узкобазальные) либо на широкой (широкобазальные) ножке.

Такое деление основано на закономерностях распределения хрящевой ткани в экзостозах, являющейся источником его роста. Узкобазальные экзостозы характеризуются распространением хрящевой ткани только на верхушке до уровня их основания. Поражение подлежащей "материнской" кости в отличие от широкобазальных экзостозов для них нехарактерно. Определив характер поражения костей экзостозами, можно прогнозировать течение заболевания и выбрать оптимальную тактику диспансеризации и оперативного лечения. Эволюция экзостозов у детей зависит от темпов роста их хрящевого покрова и костеобразования в ней.

В зависимости от этого различают следующие варианты эволюции отдельных экзостозов.

Экзостозы с "нормальной" активностью роста. Характеризуются сбалансированностью роста хрящевого покрова с ростом пораженной кости, равномерным костеобразованием. Они часто исходят из кости на узком основании. Рентгенологически для этих экзостозов характерны губчатая структура, сравнительно небольшие размеры, ровные контуры и четкие границы. Кортикальный слой экзостоза является как бы продолжением такового пораженной кости. Эти экзостозы после завершения роста скелета полностью прекращают свой рост и никогда не достигают больших размеров. С онкологической точки зрения прогноз всегда благоприятный, так как после завершения роста хрящевая ткань таких экзостозов полностью трансформируется и они превращаются в так называемые костные экзостозы.

Экзостозы с повышенной активностью роста и признаками равномерного костеобразования. За короткое время они приводят к формированию деформаций и осложнений. Для них характерны бурный рост хрящевого покрова и равномерная ее оссификация. На рентгенограмме они имеют также ровные контуры и четкие границы, в большинстве случаев широкое основание. Их структура губчатая, гомогенная, но отличается от экзостозов предыдущей группы более крупнопетлистым рисунком. Эти экзостозы также после завершения роста скелета превращаются в костные экзостозы, поэтому онкологический риск при них минимальный. В процессе роста они достигают больших размеров, вызывая деформацию костей и осложнения (сдавление сосудов, нервов и других анатомических образований).

Экзостозы с повышенной активностью роста и признаками неравномерного костеобразования. По своему течению у детей они не отличаются от таковых, рассмотренных выше. Рентгенологически эти экзостозы характеризуются негомогенным структурным рисунком, нечеткими границами и неровными контурами, нередко определяется изменение рентгенологической структуры всего метафизарного отдела пораженной кости. Основание экзостоза широкое. Процессы оссификации хрящевой ткани в этих экзостозах не выражены, о чем свидетельствует наличие обызвествленного хряща на их верхушке. С онкологической точки зрения прогноз неблагоприятный, так как к моменту завершения роста скелета сохраняется хрящевая ростковая зона по периферии экзостоза и в его толщине. Рост экзостоза после завершения роста скелета не прекращается, поэтому они потенциально должны рассматриваться как вторичные хондромы. При биохимическом анализе протеогликановых компонентов экстракта хряща экзостозов с повышенной активностью роста с признаками равномерного и неравномерного костеобразования выявлены повышение в 510 раз содержания гиалуроновой кислоты, изменение соотношения хондроитин 4сульфата: хондроитин6сульфата (85:15% при норме 50:50%), эмбриональное соотношение связующих белков. Эти изменения характерны для процессов, протекающих с интенсивным ростом клеток.

Экзостозы, трансформировавшиеся во вторичную хондрому. Отличаются бурным клиническим течением. Деформация пораженного отдела скелета за короткое время достигает максимальной выраженности. В ряде случаев отмечается изменение сосудистого рисунка кожи, что симулирует трансформацию экзостоза во вторичную хондросаркому. Весьма информативным симптомом трансформации экзостоза во вторичную хондрому является резкое несоответствие его клинических и рентгенологических размеров, свидетельствующее о бурном росте хрящевого покрова. Для экзостозов с повышенной активностью роста и признаками неравномерного костеобразования это несоответствие менее выражено. Рентгенологические контуры экзостоза при его трансформации во вторичную хондрому приобретают крупноволнистый характер, структура образования становится неравномерной, что обусловлено наличием множественных крапчатых и пятнистых включений на фоне отдельных утолщенных, редко расположенных трабекул и небольших участков просветлений.

Все вышеприведенные варианты эволюции экзостозов характерны для детского возраста. У взрослых экзостозы в основном прекращают свой рост. В отличие от детей рост экзостоза у взрослых всегда рассматривается как симптом трансформации его во вторичную хондрому. Озлокачествление экзостоза у детей в наших наблюдениях не встретилось, хотя они описаны в литературе без морфологического доказательства. Трансформация экзостоза у детей во вторичную хондрому всегда протекает очень бурно и напоминает течение злокачественной опухоли. При морфологическом исследовании у всех больных обнаруживается картина трансформации экзостоза во вторичную хондрому.

Механизм формирования деформации костей при МЭХД различен. В непарных костях в основном развиваются деформации, обусловленные ростом самого экзостоза. Очень редко изза неравномерного роста ростковой зоны развиваются вторичные деформации в виде искривления или укорочения сегмента. В парных костях, кроме деформации такого рода, возникают еще вторичные деформации, обусловленные давлением экзостоза на зону роста соседней кости и самой соседней кости.

  • Черепноключичная дисплазия

Черепноключичная дисплазия (ЧКД) известна давно. Наиболее характерные изменения наблюдаются в черепе и ключицах, что и нашло отражение в названии заболевания. Диагностируется оно при рождении. У детей отмечается асимметрия черепа лицевая часть недоразвита. Лицо округлое, с широко расставленными глазами. Роднички резко увеличены. Передний родничок спереди разъединяет лобную кость на две части, сзади соединяется с задним родничком. В некоторых случаях наблюдается мягкий череп. Рентгенологически у детей череп долго остается мягкотканным, лишь с отдельными островками оссификации. В швах долго сохраняются дефекты, видны множественные добавочные вормиевы кости. Родничок закрывается поздно, иногда он не полностью закрыт и у взрослых больных. После окостенения переднего родничка посередине лобной кости остается поперечная борозда. Очень характерно запаздывание и несовершенное развитие как молочных, так и постоянных зубов. Молочные зубы могут сохраняться до 2530летнего возраста, в связи с чем у больного может быть излишнее число зубов.

  • Болезнь Волкова

При рождении обращают на себя внимание наличие пигментных пятен, небольших липом, увеличение в длине ноги, стопы. В процессе роста к 7 годам жизни формируется типичная картина болезни Волкова: гигантизм одной или нескольких конечностей, резкое увеличение объема суставов на стороне поражения. Преимущественно поражаются ноги, вовлечение в процесс рук, кистей только в сочетании с изменениями в сегментах ног. Удлинение конечностей при рождении прогрессирует с ростом. В суставах развиваются сгибательные контрактуры (чаще в коленном), тугоподвижность, а со временем и анкилоз в порочном положении. Поражения тазобедренного и голеностопного суставов встречаются только в комбинации с коленным. Стопа удлинена на 78 см по сравнению со здоровой за счет избыточного роста плюсневых костей и пальцев, ее объем превышает нормальный в 1, 5 2 раза. Поражение кисти носит характер гигантизма пальцев с потерей движений в межфаланговых суставах, отмечается искривление пальцев. По ходу швов черепа имеются плотные валикообразные разрастания, они же на надбровных дугах, нижней челюсти.

  • Дисплазия дистальнои зоны роста лучевой кости (болезнь Маделунга)

В процессе роста из-за преждевременного синостоза ладонного отдела дистальнои зоны роста лучевой кости дистальныи конец ее смещается в ладонную сторону, а головка локтевой кости выпячивается к тылу. Дистальная лучелоктевая связка растягивается, изза чего головка локтевой кости при надавливании смещается в ладонную сторону и возвращается обратно симптом "клавиши". Тыльное разгибание кисти ограничено, равно как и локтевое отведение, формируется лучевая девиация кисти. Возможна торсия дистального отдела луча.

Поскольку механизм формирования деформации при болезни Маделунга такой же, что и при других локальных физарных дисплазиях, то и рентгенологическая картина болезни имеет сходные признаки. Зона роста синостозируется вначале на ладонной ее части, а затем полностью. Эпифиз треугольной формы с признаками агенезии по ладоннолоктевой части. Суставная площадка луча наклонена в ладонную и локтевую стороны, что создает впечатление подвывиха полулунной кости.

Продолжительность заболевания от возникновения до полного синостоза росткового хряща луча составляет 3-4 года.

Симптомы болезни Врожденные пороки развития скелета. Дисплазия

  • Спондилоэпифизарная дисплазия

Диагностируется это заболевание в большинстве случаев после того, как у ребенка появятся боли в суставах и деформации нижних конечностей. Такие дети в возрасте 1 - 2 лет ходят раскачиваясь. Они менее подвижны, чем их сверстники, быстро устают при ходьбе. На рентгенограмме тазобедренных суставов отмечаются очень маленьких размеров ядра окостенения головок бедер.

В возрасте 3-6 лет у некоторых больных могут появляться непостоянные боли в суставах нижних конечностей. Движения в них обычно свободны, и только в некоторых случаях может быть незначительная болезненность при ротационных движениях в тазобедренном суставе. Однако по такой клинической картине установить диагноз не представляется возможным. Поэтому основная роль в диагностике СЭД отводится рентгенологическому исследованию. На рентгенограмах отмечаются изменения эпифизов всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо бедренных костей и костей голени: эпифизы утолщены, имеют грибовидную форму. В области коленных суставов отмечаются сглаженность межмыщелковых возвышений большеберцовой кости и расширение межмыщелковой ямки бедренной кости, дольчатый надколенник. Все тела позвонков уплощены в той или иной степени, больше в грудном отделе.

У детей старше 8 лет нагрузка на нижние конечности постепенно увеличивается и в наиболее нагружаемых суставах (тазобедренных) прогрессируют изменения эпифизов и появляются первые клинические признаки раннего деформирующего артроза. Вначале боли возникают при ходьбе, а затем и в покое. Характерным признаком начинающегося артроза является то, что ребенок после покоя сразу не может идти и первые шаги делает с большим трудом. Движения в этих суставах вначале мало изменены, но постепенно ограничение движений увеличивается. Постепенно появляются деформации: вывих надколенника, genu valgum, контрактуры в тазобедренных и коленных суставах, которые дают вторичные деформации (перекос таза, искривление позвоночника и др.). Рентгенологически при этом увеличивается уплощение суставных поверхностей эпифизов, появляются заострения краевых отделов их и некоторое сужение суставной щели.

У 30% больных в возрасте 8-13 лет возникают острые артриты. При этом клинически появляются очень резкие боли в одном из тазобедренных суставов, дети не дают дотронуться до ноги. Конечность принимает вынужденное положение (чаще сгибание и приведение). Активные движения почти отсутствуют, пассивные - резко ограничены и очень болезненны. У некоторых больных может наблюдаться повышение температуры тела (до 37,5-38 °С). Рентгенологически проявления артрита сопровождаются нарастанием ос-теопороза, к которому постепенно присоединяется исчезновение четких контуров суставных поверхностей костей; прогрессирует сужение суставной щели. Рентгенологические изменения с обеих сторон, как правило, бывают различны. Этот процесс нередко заканчивается анкилозом тазобедренного сустава в порочном положении.

  • Псевдоахондроплазия

Несмотря на то что клинические признаки ПАХ у всех больных однотипны, по тяжести их проявления наблюдаются существенные различия. Часть больных - карлики с очень короткими и деформированными конечностями, другие низкорослые, но не карлики, и конечности у них менее короткие. Рентгенологические признаки также по степени выраженности вариабельны, но сущность изменений одинакова.

  • Диастрофическая дисплазия

Это заболевание клинически диагностируется с рождения. При первом осмотре видны укороченные конечности и деформация их дистальных отделов. С первых дней жизни отмечаются контрактуры в локтевых суставах. Кисти маленькие и часто отклонены в локтевую сторону. Пальцы недоразвиты, и в них отсутствует сгибание в межфаланговых суставах (обычно между проксимальной и средней фалангами) и часто в пястнофаланговых суставах. Туловище вначале не изменено. В тазобедренных суставах имеются сгибательно-приво-дящие контрактуры, в коленных - сгибательные. Стопы деформированы, встречается как эквиноварусная деформация, так и приведение переднего отдела стоп. Деформации обычно симметричные.

В первые месяцы жизни характерным признаком является воспалительный процесс ушных раковин. Он начинается остро, появляются гиперемия, отек, местная температура повышается, наблюдается флюктуация. Через 3-4 нед воспалительный процесс затихает, но утолщение и деформация ушной раковины остаются. Иногда можно видеть оссификацию деформированного хряща ушной раковины. Обычно деформируются верхние отделы наружного уха, и процесс чаще бывает двусторонним.

Уже на первом году жизни появляется искривление позвоночника, которое быстро прогрессирует. Увеличиваются и контрактуры в суставах. Несмотря на то что разгибательные контрактуры в пальцах кистей не поддаются разработке, функция кисти почти не страдает. Это объясняется тем, что имеются гиперподвижность I пальца и хорошее сгибание дистальных фаланг остальных четырех пальцев.

Если ребенок начинает ходить, усиливается поясничный лордоз, нарушается ось нижних конечностей (genu valgum). Многие больные при отсутствии лечения не ходят, а только ползают.

Рентгенологически изменены эпифизы длинных трубчатых костей: они значительно уплощены. В тазобедренных суставах отмечаются вывихи и подвывихи головок бедра. В коленных суставах наблюдаются подвывихи голени кнаружи и кзади. Деформация дистальных эпифизов костей голени и предплюсны (особенно таранной кости) часто приводит к подвывиху стопы. В локтевых суставах отмечаются подвывих и вывих костей предплечья кзади и в локтевую сторону. В лучезапястном суставе недоразвитие дистального конца локтевой кости ведет к образованию косорукости. Кости запястья недоразвиты и деформированы. I пястная кость имеет округлую или треугольную форму. В позвоночнике имеются вторичные изменения в результате его искривления.

Легкие формы ДД, которые были описаны L. Langer в 1967 г. как "диастрофический вариант", диагностировать значительно труднее. Эти дети не карлики, и у них могут отсутствовать контрактуры в суставах и сколиоз, но наблюдаются разгибательные контрактуры в одном или нескольких суставах пальцев кисти, часто встречается приведение переднего отдела стопы, могут быть подвывихи в суставах. Рентгенологические изменения носят тот же характер, что и при тяжелой форме, но в значительно меньшей степени. У этих больных в возрасте 9-10 лет могут наблюдаться тяжелые артро-зоартриты тазобедренных суставов, которые приводят к их резкой тугоподвижности, часто в порочном положении. Клиническая картина артрозоартритов такая же, как при СЭД.

  • Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Описание этого заболевания у людей различных возрастных групп и особенно сравнительные данные изучения больных родителей и их больных детей имеют большое значение для дифференциальной диагностики. Иногда такой анализ позволяет вычленить ВСЭД из собранных групп неклассифицированных системных заболеваний. Так, у больных в раннем детском возрасте ее приходится дифференцировать от ахондроплазии, а у взрослых больных установить диагноз весьма затруднительно вследствие смешанного поражения эпиметафизарных зон, и изучение заболевания в семье, у детей и взрослых, в данном случае может оказать неоценимую помощь.

  • Метатропическая дисплазия

У грудных детей отмечаются длинное узкое туловище и короткие конечности с утолщенными суставами. У некоторых больных под крестцом заметна двойная складка кожи, напоминающая хвост. Эти дети часто умирают от вторичной респираторной недостаточности. Выживают обычно те дети, у которых быстро прогрессирует кифо-сколиоз. Телосложение из-за этого меняется: укорачивается туловище, конечности уже не выглядят короткими. Когда ребенок начинает ходить, туловище наклоняется вперед, а голова несколько отклоняется назад. В крупных суставах отмечается ограничение подвижности, а в суставах кистей и стоп наоборот - гиперподвижность. Кисти и стопы короткие. Интеллект нормальный.

Характерны изменения таза: подвздошные кости укорочены, расширен поперечник входа в малый таз. Вертлужные впадины сформированы. Головки бедренных костей очень маленькие, с нечеткими контурами, шейки укорочены и расширены. Межвертельная область широкая, с большим малым вертелом, который как бы "стекает" книзу. Заболевание наследуется, очевидно, по аутосомно-рецессивному типу.

  • Дисплазия Диггве - Мельхиора - Клаузена

Для этого заболевания характерна карликовость. Лицо не изменено, шея короткая, туловище укорочено, всегда отмечается сколиоз. Грудная клетка деформирована (выдается грудина). Увеличен поясничный лордоз. Может быть ограничение разгибания в локтевых суставах. Кисти маленькие и мягкие при сгибании. Иногда наблюдается нарушение оси нижних конечностей, как вальгусное, так и варусное. Стопы распластаны, часто видна их вальгусная деформация.

У большинства больных - умственная отсталость. Рентгенологически отмечается платиспондилия, подвздошные кости короткие и широкие, с гипоплазией основания, подвздошные гребни неровные, похожие на кружево. Характерен вид проксимального конца бедренной кости. В детстве ростковая пластинка расположена горизонтально. Медиальная часть шейки выступает в виде шпоры, оссификации эпифизов бедренных костей запаздывает. Отмечается укорочение трубчатых костей с асимметричной оссификацией эпифизов и метафизов.

  • Эпифизарная точечная хондродисплазия

Ризомелическая ТХ характеризуется тяжелым ризомелическим укорочением конечностей. Неонатальные респираторные заболевания являются характерным признаком для этой формы, и большинство больных умирают в младенческом периоде жизни. Редкая, но менее тяжелая форма заболевания - ТХ Конради - Хюннермана не является летальной и поэтому чаще встречается в практике детских ортопедов и педиатров. Это аутосомно-доминантное заболевание отличается выраженной внутрисемейной вариабельностью и характеризуется укорочением конечностей, которое, однако, не носит ризомелического характера, чаще всего бывает асимметричным.

Для ТХ Конради - Хюннермана на первом году жизни патогномоничным симптомом являются асимметричные точечные оссификаты, расположенные около плоских костей, в области дистальных и проксимальных концов длинных трубчатых костей и позвоночника. К концу первого года жизни они исчезают, и в этих местах развиваются деформированные эпифизы. Это заболевание имеет значительную вариабельность экспрессивности. При тяжелых формах смертность отмечается в раннем детстве. При легких формах диагноз невозможно установить без предъявления первых рентгенограмм. Чаще встречается промежуточная форма. В возрасте 2-3 лет характерными признаками являются маленький рост, кифосколиоз и асимметричное укорочение конечностей, специфическое лицо: плоское, глаза широко расставленные. Волосы плохо растут, тоньше, имеется парциальная алопеция (в 30% случаев), катаракта развивается в 20% случаев. Кифосколиоз появляется на первом году жизни и быстро прогрессирует. На рентгенограмме позвоночника имеются асимметрично деформированные позвонки. Рано появляющийся кифосколиоз вызывает резкую деформацию грудной клетки, укорочение туловища. Асимметричное укорочение конечностей, контрактуры в суставах и нарушение оси конечности (чаще нижних конечностей) бывают разной степени. На рентгенограммах имеется деформация эпифизов, обычно тех, в областях которых были точечные оссификаты.

Х-сцепленная рецессивная ТХ весьма напоминает ТХ Конради - Хюннермана, однако укорочение конечностей не сопровождается асимметрией, но и не носит характер ризомелического. Отмечается значительная умственная отсталость больных. Наличие варианта ТХ, сцепленного с полом, можно считать доказанным на основании того, что во многих семьях ТХ прослеживается лишь у мужчин и имеет характерный для этого типа наследования путь "передачи" заболевания. Скелетные изменения у мужчин в этих семьях выражены значительно слабее, чем при двух других формах ТХ. За последние годы на основе данных современной клеточной патологии выделена новая группа болезней, так называемые болезни органелл, к числу которых принадлежат пероксисомные болезни. Известна роль пероксисом как клеточных органелл в различных метаболических процессах. Было показано, что к пероксисомным болезням относится ризомелическая форма ТХ, при которой обнаруживается дефект биосинтеза плазмалогена и окисления фитановой кислоты, т. е. нарушена сборка пероксисом. На этой основе предпринята попытка пренатальной диагностики ризомелической ТХ; в одном из 4 случаев беременности она была успешной. Полученные биохимические параметры соответствовали изменениям, характерным для постнатальных фибробластов больных ризомелической ТХ.

  • Метафизарные хондродисплазии

Тип Янсена.

Является наиболее тяжелым. Встречается очень редко. Все авторы при описании клиникорентгенологической картины заболевания ссылаются на первое классическое наблюдение М. Yansen (1934). Внешний вид больного настолько характерен, что если врач один раз увидит такого пациента, то в следующий раз ему не придется дифференцировать это заболевание от других. Телосложение у таких больных непропорциональное, имеется отставание в росте, череп башенный. Глаза широко расставлены, иногда наблюдается экзофтальм, переносица широкая и приплюснутая, нижняя челюсть недоразвитая, отмечается неправильный прикус. Осанка сутулая, плечи повернуты вперед и как бы стянуты ключицами. Грудная клетка конусовидная, с выдающейся грудиной. Конечности несколько укорочены, искривлены, суставы увеличены в объеме, имеется варусное искривление локтевых суставов, кисти с толстыми пальцами в виде барабанных палочек. В тазобедренных и коленных суставах имеются сгибательные контрактуры, голени саблевидные, стопы плосковальгусные. В результате таких деформаций дети ходят на согнутых ногах; корпус отклонен вперед, руки висят спереди, часто доходят до колен и ниже. Сгибательные контрактуры вызывают у больного желание сидеть на корточках.

Рентгенологические изменения аналогичны во всех крупных суставах: определяется неравномерная оссификация метафизов на значительном протяжении, очаги дефекта костной ткани на фоне измененной структуры метафизов. Зоны роста резко расширены, контуры эпифизов и метафизов неровные со стороны ростковой хрящевой пластинки. Длинные трубчатые кости укорочены и искривлены. С ростом больного структура костей восстанавливается, но сохраняются деформации. Позвоночник не изменен. Заболевание наследуется по аутосомнодоминантному типу.

Тип Шмидта.

Наследуется по аутосомнодоминантному типу и характеризуется слабым или умеренным снижением роста, деформацией нижних конечностей (genu varum). Первые признаки заболевания часто появляются на втором году жизни (иногда и раньше): отставание в росте, "утиная" походка и усиленный поясничный лордоз. В процессе роста ребенка прогрессирует укорочение нижних конечностей и появляются варусная деформация голени и варусная установка стоп, которые формируются вследствие преобладающего роста малоберцовой кости. Лицо обычно не изменено, иногда описывают выступающие лобные кости. Интеллект нормальный.

При рентгенологическом исследовании определяются нарушения оссификации метафизов такие же, как и при типе Янсена, но они умеренные и больше выражены во внутренних отделах. Контуры метафизов неровные со стороны ростковой пластинки. При этом контуры эпифизов в отличие от таковых при типе Янсена остаются интактными. Длинные трубчатые кости укорочены и слегка искривлены. В позвоночнике также изменения отсутствуют. Отмечаются coxa vara и genu varum.

Тип МакКьюсика (хрящеволосяная гипоплазия).

Наследуется аутосомнорецессивным путем. При этом заболевании отмечается отставание в росте в постнатальном периоде с заметным укорочением и утолщением кистей рук и разболтанными суставами кистей. У больных наблюдается эктодермальная дисплазия, проявляющаяся в том, что они имеют тонкие, короткие, редкие и светлые волосы, диаметр которых значительно уменьшен по сравнению с нормой. Поражаются также брови и ресницы. Резко выраженная чувствительность к тяжелой инфекции (например, такой, как ветряная оспа, которая может быть для подобных больных смертельной) обусловлена, по всей вероятности, недостаткам клеточного иммунитета. Это выражается в хронической нейтропении, лимфопении с замедленным отторжением кожных аллотрансплантатов. Вакцинация против натуральной оспы может быть смертельной. Рентгенологические изменения аналогичны таковым при МХД типа Шмидта.

К другим формам МХД относится болезнь Оллье. Сущность заболевания заключается в замедленной и извращенной оссификации хряща. По мнению С. А. Рейнберга (1964), пролиферация энхондрального хряща происходит, вероятно, вполне нормально, но дальнейшие фазы обызвествления и окостенения развивающегося хряща во время роста кости в длину не наступают, и поэтому в метадиафизах длинных трубчатых костей остаются неокостеневшие хрящевые массы. Может быть поражена практически любая кость вторичного окостенения (проходящая через хрящевую стадию). Этим и объясняется разнообразие в распространении хрящевых очагов, как единичных, так и множественных. Время появления заболевания вариабельно: от 2 до 10 лет. Клиническая картина может проявляться в укорочении конечностей, которое иногда достигает больших размеров (до 20-30 см).

Если имеется поражение нижней конечности, клинически наблюдается хромота, может быть нарушена ось конечности (genu varum или valgum). При осмотре отмечается утолщение метафизов. Поражение одной из парных костей может привести к ограничению движений в суставах. При поражении верхней конечности характерной деформацией является локтевая или лучевая девиация кисти. Поражение кисти может привести к резкой деформации пальцев. При истончении кортикального слоя бывают патологические переломы при незначительной травме. Болезнь Оллье иногда сочетается с множественными гемангиомами, с другими опухолями, а иногда и с экзостозами. Рентгенологически: пораженные длинные трубчатые кости укорочены, метафизы расширены, вздуты, в них имеются очаги просветления, разнообразные по форме. В пубертатном возрасте хрящевая ткань в очагах поражения заменяется костной. Хотя определенных доказательств типа наследования дисхондроплазии Оллье нет, все же описано несколько семейных случаев. V. Mc Kusick полагает что, возможно, дисхондроплазия Оллье наследуется по аутосомнодоминантному типу с неполной пенетрантностью.

Другая группа

МХД болезнь Пайла, фронтометафизарная дисплазия и краниометафизарная дисплазия характеризуется высоким ростом больных, непропорциональным телосложением за счет удлинения конечностей и расширением метафизов длинных трубчатых костей. Последний симптом наиболее выражен в костях, образующих коленный сустав. Дифференциальная диагностика между ними основана на различии в характере изменений в коленных и тазобедренных суставах, костей черепа. При фронтометафизарной дисплазии изза выраженного склероза основания черепа развиваются симптомы сдавления черепных нервов (снижение зрения и слуха, лицевые параличи и др.). Лицо больных при болезни Пайла не изменено, а при остальных формах наблюдаются изменения от незначительных до развития "львиного лица".

  • Множественная экзостозная хондродисплазия

Клиническая картина МЭХД характеризуется выраженным полиморфизмом, обусловленным различным характером поражения костей экзостозами и активностью их роста.

  • Черепноключичная дисплазия

Одним из основных признаков является недоразвитие ключиц: частичное или полное их отсутствие. Поражение чаще бывает двусторонним и асимметричным. Полное отсутствие ключиц встречается редко в 10% случаев. При этом отмечается узкая грудная клетка с опущенными надплечьями (иногда грудная клетка бывает воронкообразной), лопатки недоразвиты, крыловидные. Плечевые суставы резко контурируют. Иногда встречается недоразвитие большой грудной мышцы. Для этого состояния характерна необычная подвижность в плечевых суставах ребенок может сблизить плечи до их соприкосновения. Если ключица состоит из двух фрагментов, то наблюдается их патологическая подвижность. Грудинный конец бывает длиннее, и его латеральный край закруглен, изза мышечной тяги он приподнят кверху и кпереди, акромиальный конец также закруглен и направлен книзу и кзади. Ключица может состоять и из одного фрагмента, чаще отсутствует акромиальный конец.

В костях таза отмечаются дефекты оссификации лобковой и седалищной костей различной протяженности, чаще отсутствуют медиальные части этих костей, изза чего наблюдается расширение лобкового симфиза. Головки бедер большие, округлые, вертлужные впадины часто мелкие. Нарушение оссификации проявляется также и в позвоночнике. На рентгенограмме отмечается незаращение дуг одного или нескольких позвонков, может поражаться любой отдел позвоночника и в любых сочетаниях. Имеются добавочные ядра окостенения в поперечных отростках позвонков, в пястных и плюсневых костях.

У некоторых больных в процессе роста появляются боли в паховой области, хромота. Движения в тазобедренном суставе бывают ограничены и болезненны. Рентгенологически отмечается coxa vara (чаще поражение бывает двусторонним).

При ЧКД редко, но встречается вывих бедра. Клиника его аналогична врожденному вывиху бедра (в первые дни жизни выявляется симптом соскальзывания). Вывих бедра при ЧКД трудно поддается лечению, и его необходимо диагностировать в первые дни жизни.

  • Спондилокостальный дизостоз

Клиническая картина зависит от уровня локализации деформации позвонков и количества синостозированных ребер. Причем при симметричной деформации позвонков и ребер ось позвоночника мало страдает, если же эти поражения асимметричны, то деформация позвоночника и грудной клетки может быть резко выражена. Так, при асимметричном поражении шейного и верхнегрудного отдела позвоночника наблюдаются наклон головы (асимметрия лица), асимметрия надплечий. При поражении грудного отдела позвоночника отмечается сколиоз различной степени, а при поражении поясничного отдела может наблюдаться отклонение туловища в сторону. Движения в позвоночнике также зависят от степени его поражения. При тотальном поражении движения в позвоночнике могут полностью отсутствовать, при меньших изменениях наблюдается ограничение движений разной степени. На рентгенограмме позвоночника наблюдаются все возможные пороки развития позвонков: клиновидные, бабочковидные, частичный и полный блоки. Количество ребер неодинаковое с обеих сторон. Синостоз обычно бывает в задних отделах ребер и в различных сочетаниях.

  • Фиброзная остеодисплазия

Клинически заболевание проявляется поражением одной (монооссальная форма) или многих (полиоссальная форма) костей скелета.

Монооссальная форма ФОД протекает бессимптомно до патологического перелома либо до появления боли и хромоты при локализации в проксимальном конце бедренной кости.

Гораздо больший интерес представляет полиоссальная форма, при которой в патологический процесс вовлекаются эндокринная и центральная нервная системы.

Клинически полиоссальная форма ФОД при рождении проявляется наличием на коже туловища, ягодиц, бедер пигментных пятен кофейного цвета. У 4050% девочек в возрасте от 2 мес до 10 лет появляются кровянистые выделения из влагалища, которые расцениваются как "преждевременное половое созревание". С началом ходьбы появляется легкая хромота, а затем и боли в нижних конечностях. Диагноз ФОД подтверждается рентгенографически. Чаще поражаются бедренные, берцовые, плечевые, тазовые кости и кости черепа. Таким образом, множественность поражения скелета, кожные пигментные пятна, преждевременное половое созревание достоверные признаки полиоссальной формы ФОД. Они получили название синдрома Олбрайта.

В процессе роста больного ребенка формируются характерные деформации скелета. На черепе это костный "леонтиаз" (несимметричное двустороннее выбухание верхних челюстей, асимметрия глазных щелей, гипертелоризм, седловидный нос).

Проксимальные концы бедер искривлены по типу галифе, в дистальных отделах бедер вальгусные деформации. Голени с вальгусным искривлением на всем протяжении, в коленных суставах рекурвация.

Возможны деформации верхних конечностей, ребер, таза. При крайней степени выраженности процесса дети теряют возможность передвигаться.

  • Болезнь Волкова

Кожные покровы изменены: сосудистые и пигментные пятна на стороне поражения на конечностях и туловище, множественные липомы на животе и груди, выраженный гиперкератоз кожи промежности, подмышечных ямок, стоп, где он представлен в виде гроздевидных разрастаний.

У пациентов с поздней формой заболевания возможны эпилептиформные припадки, головные боли и другие симптомы компрессии головного и спинного мозга.

Рентгенологическая картина болезни Волкова довольно характерна. Эпифизы костей значительно уплощены, суставные поверхности с неровными бахромчатыми контурами. Костная структура эпифизов и метафизов разрежена и перестроена по груботрабекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных подросткового возраста не имеет тенденции к сужению или закрытию. В полости сустава внутрисуставные тела неправильной формы и с четкими контурами, различных размеров, расположенные изолированно или конгломератами. Мелкие тела напоминают оссификаты, крупные имеют груботрабекулярную структуру. В костях черепа гребенчатые разрастания костной плотности с выраженными наружными и внутричерепными компонентами. Возможно поражение и верхних шейных позвонков. При ангиографии на стороне поражения отмечается следующее: сосуды неравномерного просвета, контуры их неровные, васкуляризация повышена. При лимфографии отмечается увеличение регионарных лимфатических узлов на стороне поражения.

  • Гемимелическая эпифизарная дисплазия

Клинические проявления заболевания зависят от локализации внутрисуставного разрастания хряща. При поражении таранной кости и дистального эпифиза большеберцовой кости первые симптомы боль при движении и хрящевой плотности припухлость несколько кзади и кнутри от медиальной лодыжки. С ростом ребенка явления артроза нарастают вместе с формированием вальгуса стопы и пронации пятки. При локализации в коленном суставе формируется вальгусное или варусное отклонение голени, часты "блокады" сустава, боль. В случае поражения головки бедренной кости формируется контрактура сустава; там, где процесс локализуется в лучевой кости, развивается локтевая девиация кисти.

  • Остеопойкилия

Протекает остеопойкилия, как правило, бессимптомно. При сочетании с дерматофиброзом заболевание выявляется быстро.

Рентгенологически проявляется в виде отдельных, четких очагов уплотнения кости округлой формы в метафизах, позвонках. В некоторых случаях очаги эностоза носят линейный характер.

  • Диафизарная дисплазия

Клинически заболевание проявляется истощением детей, мышечной слабостью, неустойчивой походкой, болями в конечностях и спине. Позже в подростковом возрасте формируются контрактуры суставов.

Рентгенологически заболевание проявляется утолщением в 2 раза диафизов костей за счет утолщения кортикального слоя кости. Обычно поражаются диафизы, но возможно вовлечение в процесс ребер, основания черепа, позвонков.

  • Синдром Ларсена

Заболевание распознается по характерным сенаклиническим симптомам: множественные вывихи в крупных суставах, цилиндрическая форма пальцев, плоское лицо с вдавленной спинкой носа, выпуклый лоб. Вывихи в крупных суставах распознаются при рождении, тогда же диагностируется косолапость. Заболевание может сочетаться с пороком сердца, гидроцефалией, гидронефрозом, возможна диафрагмальная грыжа.

Рентгенологически диагностируются вывихи голеней, аномалии костей запястья и плюсны. Тела шейных позвонков уплощены, могут быть незаращение их дуг, кифоз.

  • Дисплазия шейки бедренной кости

Рентгенологическая диагностика не вызывает трудностей: физарная ростковая пластинка расположена вертикально и расширена, ее края неровные, с участками неравномерного склероза. Шейка бедренной кости укорочена, ШДУ прямой и с ростом трансформируется в острый. Головка бедренной кости во впадине, большой вертел становится крючковидным и находится выше верхнего края вертлужной впадины.

Развитие болезни ведет к ограничению отведения бедра, его укорочению, развитию коксартроза.

  • Множественная эпифизарная дисплазия

Клиническая картина МЭД в детстве проявляется в основном жалобами на боли в суставах нижних конечностей и быструю утомляемость. Боли появляются в возрасте 4-5 лет, а иногда и раньше. Дети, больные МЭД, нормального роста, правильного телосложения; обычно деформаций скелета у них не наблюдается. В более старшем возрасте боли в коленных суставах усиливаются, может возникнуть ограничение движений в них.

  • Дисплазия вертлужной впадины

Заболевание характеризуется двусторонней протрузией вертлужных впадин. В его основе лежит нарушение хондрогенеза в Yобразном хряще, в силу чего под влиянием нагрузок неполноценный хрящ с низкими прочностными качествами не может удерживать в одном узле три тазовые кости. Они постепенно расходятся, а головка бедренной кости погружается глубоко во впадину, формируя таз ОттаХробака. Характерная деформация таза приводит к сужению родового канала. Это имеет значение в гинекологии, тем более что заболевание бывает только у женщин.

  • Дисплазия шейки плеча

В клинике заболевания отмечаются ограничение отведения плеча, атрофия дельтовидной мышцы, умеренное укорочение плеча.

Рентгенологически выявляется, что проксимальная зона роста плечевой кости из горизонтальной становится вертикальной. Шеечноэпифизарный угол достигает 50-60° (норма 140°). Головка плеча как бы сползает по зоне роста на хирургическую шейку плеча, где возникает истончение диафиза изза сместившейся головки.

Диагностика болезни Врожденные пороки развития скелета. Дисплазия

  • Множественная эпифизарная дисплазия

Диагноз МЭД также устанавливают рентгенологически. На рентгенограммах эпифизы не уплощены, как при СЭД, а уменьшены в размерах, особенно в поперечнике. Их основание короче площади эпифизарного хряща, что особенно заметно в области тазобедренных и коленных суставов. Позвоночник может быть не изменен или в нем наблюдаются изменения, напоминающие болезнь Шейерманна - May. У части больных старше 10-11 лет при ходьбе появляются боли в паховой области или в коленном суставе, а пассивные движения в тазобедренном суставе на этой стороне несколько ограничены и болезненны. На рентгенограмме тазобедренных суставов обнаруживается фрагментация головки бедра. Такое состояние резко осложняет течение заболевания. Головка бедра восстанавливается очень медленно и иногда не нормализуется. У этих больных отмечается развитие ранних артрозов тазобедренных суставов.

S. Ribbingописал форму МЭД, при которой были уплощены эпифизы и поражен позвоночник, в большой скандинавской семье. Было неясно, являются ли тип МЭД, описанный S. Ribbing, и тип, описанный Т. Fairbank, самостоятельными единицами либо это варианты одного и того же заболевания. Полученные данные дают основание полагать, что описываемые некоторыми авторами две формы МЭД (тип Фейрбанка и тип Риббинга) являются одним заболеванием (МЭД Фейрбанка - Риббинга) с вариабельной экспрессивностью клинических проявлений. При статистическом анализе выделена клиническая подгруппа МЭД, отражающая существование тяжелого рецессивного варианта с ранним асептическим некрозом головок бедренных костей. Четкая клиническая картина эпифизарной дисплазии развивается к 7-8-му годам жизни и в этом возрасте довольно легко диагностируется, а на ранних стадиях заболевания правильный диагноз установить трудно. Обычно у этих больных диагностируют заболевания, которые чаще встречаются в ортопедической практике. В тех случаях, когда клиническая картина выражена, следует отличать одну форму эпифизарной дисплазии от другой. Начальные проявления этих заболеваний могут быть очень похожими: раскачивающаяся походка, быстрая утомляемость, хромота, но жалобы на боли в ногах у детей с МЭД появляются раньше. В более старшем возрасте у детей с СЭД рост начинает отставать, а при МЭД обычно бывает нормальным. Движения в суставах резче и раньше ограничиваются при СЭД. Ось нижних конечностей при МЭД часто бывает правильной, иногда наблюдается небольшая вальгусная деформация, а при СЭД чаще бывают контрактуры и деформации нижних конечностей, вывих надколенника. Рентгенологическая картина помогает более точной дифференциации этих двух заболеваний.

  • Метатропическая дисплазия

При рентгенологическом исследовании отмечается задержка оссификации эпифизов, костей запястья и тел позвонков. Имеется резкая платиспондилия с языкообразной деформацией позвонков. Длинные трубчатые кости укорочены, с асимметрично увеличенными метафизами, имеют сходство с гантелями. Эпифизы деформированы, уплощены, асимметричны. Короткие трубчатые кости широкие, эпифизы их также асимметричны. С годами метафизы нормализуются, пястные кости остаются короткими, похожи на обрубки. Платиспондилия уменьшается.

  • Дисплазия Книста

Рентгенологически отмечается резкая задержка оссификации головок бедер (они появляются после 5-6-летнего возраста или позже). Кости таза укорочены и расширены, вход в малый таз имеет треугольную форму, вертлужные впадины мелкие. Шейки бедер не дифференцируются, проксимальный конец бедра имеет вид булавовидного утолщения. Метафизы трубчатых костей расширены, эпифизы уплощены, асимметричны. Имеется платиспондилия, межпозвоночные диски узкие, контуры позвонков неровные, волнистые. Зуб Си большой и широкий. Но при более глубоком изучении видна и большая разница как в клинической, так и в рентгенологической картине.

  • Ахондроплазия

Диагноз АХ обычно устанавливают клинически, рентгенологическое исследование только подтверждает его. Патогномоничным рентгенологическим признаком является сужение расстояния между ножками дуг поясничных позвонков в каудальном направлении. Кроме этого, отмечаются развернутые и укороченные крылья подвздошных костей, крыши вертлужных впадин горизонтальны, поперечный размер входа в малый таз превышает его глубину. Трубчатые кости укорочены, метафизарные отделы их утолщены, чашеобразно расширены.

  • Болезнь Волкова

Морфологическое исследование выявляет утолщение костей, образующих сустав. Полость сустава заполнена хрящевой тканью в виде бесформенного конгломерата. Она исходит из хрящевого покрова сустава и, располагаясь по эпифизу, циркулярно соединяется с зоной роста. Синовиальная мембрана хрящевой плотности. Микроскопически хрящевые разрастания представлены суставным гиалиновым хрящом. В его толще имеются дистрофические бесклеточные участки и сосуды. Ростковые хрящевые пластинки неравномерной толщины с многочисленными выростами, участками дистрофии.

  • Гемимелическая эпифизарная дисплазия

Рентгенологически ГЭД характеризуется увеличением части эпифиза, в нем множество различной величины уплотнений и просветлений, контуры увеличенной части эпифиза четкие.

Гистологические исследования подтвердили диспластическую природу процесса, проявляющегося в задержке формирования субхондральной костной пластинки и продолжении костеообразования на основе ростковой зоны суставного хряща. Избыточно развивающийся хрящ трансформируется в костнохрящевое образование.

Лечение болезни Врожденные пороки развития скелета. Дисплазия

В связи с тем что основной молекулярно-биохимический дефект для большинства ОХД не установлен, этиопатогенетического лечения этих заболеваний до настоящего времени не существует. Поэтому единственно возможным является симптоматическое лечение. Так как ОХД являются системными заболеваниями соединительной ткани, при них часто имеют место и внескелетные изменения, на которые следует своевременно обратить внимание. Поэтому большинство больных ОХД нуждаются в наблюдении и лечении многими специалистами (кардиологами, невропатологами, педиатрами, окулистами и др.). Большая роль принадлежит ортопедическому лечению - как консервативному, так и хирургическому.

Консервативное лечение при ОХД необходимо применять с момента установления диагноза.

Консервативное лечение может идти по трем направлениям:

  • профилактическое лечение;
  • коррекция деформаций;
  • лечение сопутствующих осложнений.

Профилактическое лечение

Профилактические мероприятия эффективны лишь при раннем выявлении ОХД и заключаются в создании для ребенка таких условий во время роста, которые дают возможность замедлить патологический процесс.

На первом году жизни лечение должно быть направлено на предупреждение развития деформаций или их прогрессирования. В первые месяцы жизни ребенка при ОХД могут наблюдаться общая мышечная гипотония, неправильное положение головы и/или туловища, небольшая деформация позвоночника и контрактуры суставов конечностей. При слабости мышц с первых дней жизни необходимо создать условия, при которых ребенок может делать больше активных движений. Для этого надо надеть на ребенка ползунки и не пеленать его. Хорошо укрепляет мышцы плавание. Начиная с 2-месячного возраста, ребенку следует проводить повторные курсы общего массажа и постоянную лечебную гимнастику. Эти процедуры благоприятно действуют на трофику мышц и способствуют увеличению их силы. Лечебная гимнастика состоит из пассивных и активных движений. Пассивные движения поддерживают подвижность суставов. Для получения активных движений в первые дни жизни ребенка приходится использовать рефлекторные движения. Так, чтобы заставить ребенка с силой разогнуть ноги, можно применить рефлекс ползания. Для этого ребенка кладут на живот, его ноги сгибают в тазобедренных и коленных суставах (поза лягушки), а к стопам подставляют ладонь. При этом ребенок упирается стопами в руку, разгибает ноги и ползет вперед. Все эти упражнения входят в комплекс для занятий также и со здоровым ребенком.

В последующем можно применять игровые приемы: давать игрушку так, чтобы ребенок тянулся за ней то правой, то левой рукой; заставлять его переворачиваться то в одну, то в другуюсторону; лежа на животе изгибать туловище то вправо, то влево и др.

При АХ, кроме общей гипотонии, имеет место разболтанность коленных суставов из-за укорочения бедренной кости и сближения мест прикрепления мышц бедра. Поэтому особое внимание уделяют укреплению этих мышц.

Ребенка нельзя высаживать в подушки, учить ходить, держа за руки. Такая поспешность приводит к деформации скелета. Детей после 6-7 мес жизни лучше положить на пол и предоставить возможность делать все, что они могут. Ребенок садится и встает на ноги только в том случае, если у него достаточно крепкие мышцы.

При уже существующих деформациях все лечебные мероприятия должны быть направлены на то, чтобы предотвратить их прогрессирование. При неправильном положении туловища или видимой деформации позвоночника детей следует держать в кроватях с ровным матрацем, который не продавливается под тяжестью ребенка.

При кифозе в грудопоясничном отделе позвоночника детей первых месяцев жизни следует чаще укладывать на живот и приучать их спать в этом положении. Лежа на животе, ребенок пытается поднять голову. Эти движения укрепляют мышцы спины. В более старшем возрасте ребенок начинает подтягивать ноги под туловище и пытается встать на колени, при этом позвоночник выгибается вперед, что в какой-то мере выравнивает кифоз. При неправильном положении головы (наклон набок) рекомендуется укладывать ребенка в симметричном положении, кладя по бокам головы (от надплечья вверх) тяжелые валики. Когда у ребенка имеются наклон головы и изгиб туловища, которые невозможно корригировать укладкой с валиками, приходится изготовлять гипсовую кроватку с захватом головы в положении возможной коррекции. Кроме того, этим детям показаны повторные курсы асимметричного массажа, лечебная гимнастика, плавание. При активной гимнастике необходимо заставлять ребенка повернуться в противоположную сторону от привычного положения. Для этого можно позвать его или поставить игрушку со стороны выпуклости искривления. После того как ребенок самостоятельно начнет садиться, необходимо максимально ограничить сидение, а когда это невозможно, то надо сажать его на стул с прямой, высокой, твердой спинкой и привязывать к стулу так, чтобы ребенок не наклонялся вперед или вбок. Для этого необходимо сшить лифчик, который фиксирует всю грудную клетку; с боков к лифчику пришивают лямки, которыми привязывают к спинке стула туловище ребенка.

У больных с прогредиентным течением заболевания профилактические мероприятия заключаются в щадящем режиме, запрещении длительной ходьбы, занятиях физкультурой и спортом. Разрешаются плавание, хождение на лыжах и катание на велосипеде по ровной местности.

Санаторное лечение снимает боли, если они имеются; общее состояние улучшается, ребенок становится более подвижным. При повторных курсах санаторного лечения у детей долго сохраняется подвижность в суставах, не образуются или не прогрессируют контрактуры в суставах, замедляется прогрессирование деформаций конечностей в области эпифизов. В перерывах между курсами санаторного лечения показаны ЛФК, повторные курсы массажа, плавание.

Коррекция деформаций скелета. При ОХД наблюдается большое количество разнообразных деформаций. Однако не надо пытаться исправлять каждую деформацию.

Контрактуры в локтевых суставах при ОХД вследствие подвывиха головки лучевой кости обычно не поддаются консервативному лечению, но в подавляющем большинстве случаев они не влияют на функцию конечности..

Косорукость довольно легко исправляется при помощи ЛФК и наложения съемных лонгет, которые придают кисти среднее положение. Лонгеты можно делать из гипса или полимерных материалов.

Деформации позвоночника, как правило, не поддаются коррекции.

Наибольшие трудности представляют патологические изменения тазобедренных суставов. Необходимо учитывать, что вывих и подвывих бедра при ДД не подлежит лечению. Вправить вывих при этом заболевании обычно не удается, а упорное и длительное лечение может привести к резким контрактурам и к еще большей деформации головки бедра.

При ВСЭД высоко стоящие проксимальные концы бедер из-за резкой coxa vara принимаются за вывих бедра, несмотря на то что на рентгенограмме таза вертлужные впадины хорошо развиты. "Вывих" бедра пытаются вправить - вначале на шинах, а иногда и одномоментно под наркозом. Такое лечение дает резкое прогрессирование coxa vara, еще больше задерживается появление ядер окостенения головки бедра. Во избежание ошибок надо быть очень внимательным при осмотре ребенка, а при выявлении диспропорции телосложения очень тщательно изучить рентгенограмму тазобедренных суставов. Если исключить вывих невозможно, то до начала лечения следует произвести контрастную артрографию, которая поможет установить правильный диагноз и не нанести ребенку вред.

Деформации стоп при ОХД лечат с помощью этапных гипсовых повязок. Исключение составляет косолапость при ДД, так как она плохо поддается коррекции. При этом начинать лечение необходимо с первых дней жизни ребенка. Методика лечения несколько отличается от таковой при обычной врожденной косолапости. На нижнюю конечность накладывают гипсовую повязку от средней трети бедра до конца пальцев, но так как у больных имеются сгибательные контрактуры в коленных суставах, то при наложении гипса стараются, насколько возможно, разогнуть конечность. При выведении стопы из порочного положения в основном исправляется варусное положение. Одновременно пытаются выровнять эквинусное положение, но не следует стремиться полностью вывести стопу из этого положения, так как оно плохо поддается коррекции, а при форсированном выведении стопы из эквинусного положения может произойти рецидив варусной деформации. После того как стопа выведена из положения варуса, а в коленном суставе несколько исправлена сгибательная контрактура, детям изготовляют туторы из поливика до верхней трети бедра, с каблуком. В туторах ребенка начинают обучать ходьбе. Только при этом заболевании мы рекомендуем детей обучать ходьбе, так как они могут вообще не начать ходить, а наша задача - дать им возможность передвигаться на ногах.

При некоторых заболеваниях (ТХ, болезнь Оллье и др.) наблюдается асимметричное укорочение нижних конечностей. В этих случаях необходимо выравнять длину конечностей. Для этого "подбивают" обувь на укороченной ноге, при этом подбивается отдельно передняя часть и каблук для того, чтобы сохранить перекат стопы при ходьбе. Укорочение компенсируют не полностью, так как иначе может прогрессировать вальгусное искривление. Обычно оставляют разницу в длине конечности на 0,5 см. За этими детьми необходимо постоянное наблюдение, так как в первые годы жизни ребенок быстро растет и разница в длине конечностей может быстро меняться.

Лечение сопутствующих осложнений. К таким осложнениям относятся ранние артрозы, острые артриты и асептические некрозы головки бедра.

Ранние артрозы наблюдаются у детей с резкой деформацией сустава или при несоблюдении щадящего режима. В самом начале заболеваний покой и тепловые процедуры временно снимают боли, но вследствие большой нагрузки на сустав они могут возобновиться. Этим больным показаны санаторно-курортное лечение, занятия лечебной гимнастикой (можно в воде), массаж. Повторные курсы санаторно-курортного лечения (грязелечение, рапные ванны, массаж, плавание, общеукрепляющее лечение и др.) задерживают развитие артроза. При отсутствии лечения в большинстве случаев деформирующий артроз быстро прогрессирует, вызывая увеличение контрактур. Болевой симптом становится более интенсивным и постоянным.

Лечение артритов при СЭД и ДД очень сложно. При обычных артритах для снятия болей иммобилизируют сустав. Учитывая особенности течения этих артритов, в остром периоде рекомендуются постельный режим, небольшие движения в суставе (лучше в воде при температуре 36-37°С), болеутолящие медикаментозные средства. Когда боли купированы, проводят физиотерапевтическое лечение. Наиболее эсрфективны парафино-озокеритовые аппликации с последующим электрофорезом гумизоля.

Парафино-озокеритовые аппликации накладывают на пораженный сустав (иногда на оба) при температуре 40-42°С. Процедуры производят ежедневно или через день (в зависимости от возраста и индивидуальной переносимости процедуры больным). Всего на курс лечения рекомендуют до 20 процедур. Сразу после процедуры больной получает электрофорез гумизоля на этот же сустав, который производят через день (в день проведения парафино-озокеритовых аппликаций), также до 20 процедур на курс лечения. Гумизоль можно вводить с обоих полюсов. В комплекс лечебных мероприятий включают инъекции витамина B12.

Асептический некроз головки бедренной кости при НСЗС может наблюдаться при МЭД, МПС и других заболеваниях. Лечение такое же, как и при болезни Пертеса, но только без иммобилизации сустава. Разгрузку сустава необходимо проводить до возможного восстановления головки бедренной кости.

Хирургическое лечение диастрофической дисплазии. Хирургическое лечение ДД чрезвычайно трудно, что объясняется распространенностью и тяжестью деформаций, их неуклонным прогрессированием.

Первоочередная задача хирурга - составить программу многоэтапного консервативного и оперативного лечения, конечная цель которой - дать возможность ребенку передвигаться без посторонней поддержки, хотя бы с помощью костылей.

На первом этапе готовят ткани к проведению вмешательства. Стопы корригируют с помощью этапных гипсовых повязок, устраняя варусную и эквинусную деформации. Одновременно проводят массаж мышц бедер и ягодичных мышц.

Второй этап - собственно оперативное лечение по схеме, разработанной в ЦИТО. В ее основе - интенсивное хирургическое лечение в короткие сроки с последующим длительным восстановительным лечением.

Первую операцию проводят на бедренном сегменте. Осуществляют субспинальную миотомию. На уровне малого вертела пересекают кость, из проксимального отломка выбирают клин основанием кзади и кнаружи. Сопоставляют отломки, устраняя сгибание и приведение бедра. При сильном натяжении мышц укорачивают бедренную кость либо внедряют ее проксимальный метафиз по типу подзорной трубы. Проводят остеосинтез накостной пластиной или внутрикостным гвоздем Богданова, что предпочтительнее, так как следующая остеотомия проводится в надмыщелковой области бедра для устранения тяжелой сгибательной контрактуры. При невыраженной контрактуре производят остеотомию по Репке, при тяжелой - метаплазию по Вредену. Операцию заканчивают пластикой мягких тканей по Ру-Фридланду-Волкову с целью открытого вправления вывиха надколенника или его фрагментированных рудиментов. Таким образом, в один этап исправляется порочное положение в тазобедренном и коленном суставах.

Коррекцию эквиноварусной деформации стопы проводят через 3-4 нед после операции на бедре. Выполняют операцию по Зацепину, в необходимых случаях дополняемую экономной серповидной резекцией стопы. Иммобилизация гипсовой повязкой на 2 мес. Затем проводят восстановительное лечение.

Аналогично планируется и оперативное лечение деформаций на другой ноге. Полный цикл интенсивного лечения рассчитан на 5-6 мес. При вывихе бедра допустимы только внесуставные операции.

Реабилитация больного дополняется изготовлением туторов или облегченных ортопедических аппаратов, ортопедической обуви. Больной подлежит длительному наблюдению ортопедом.

Прогноз для жизни больных ДД благоприятный.

Хирургическое лечение спондилоэпиметафизарных дисплазий. При врожденных спондилоэпиметафизарных дисплазиях показанием к операции служат приводящие сгибательные контрактуры тазобедренных суставов, высокие вывихи бедра в сочетании с варусной деформацией шейки и деформацией тазобедренного сустава.

Попытки закрытого и открытого вправления вывихов заканчиваются неудачей. Показаны внесуставные операции: межвертельные остеотомии. Проксимальный конец дистального отломка бедренной кости смещают на 1-1,5 см кнутри и бедро отводят, образуя на уровне остеотомии угол, открытый кнаружи и кзади. В корригированном положении проводят металлоостеосинтез накостной пластиной. У подростков после остеосинтеза пластиной Нуждина-Троценко гипсовая иммобилизация не проводится. У детей младшего возраста накладывают гипсовую повязку до сращения в зоне остеотомии.

Нагрузка на оперированный сустав разрешается после разработки движений. В связи с прогрессированием артроза у лиц после 20-30 лет возникает необходимость эндопротезирования.

У больных с поздней спондилометафизарной дисплазией (тип Козловского) показания к хирургическому лечению возникают только при прогрессировании вальгусных деформаций коленного сустава. Проводят корригирующие остеотомии по Репке с фиксацией отломков спицами и гипсовыми повязками.

При дисплазий Книста операции на тазобедренных суставах проводят лишь в подростковом возрасте, как правило, при выраженном коксартрозе с болевым синдромом. Чаще показания к операции возникают при косолапости. Выполняют операцию Зацепина с последующим назначением ортопедической обуви.

Больные с метатропической дисплазией и болезнью Диггве- Мельхиора-Клаузена в основном не оперируются, первые - из-за дыхательной недостаточности, вторые - по причине умственной отсталости.

Хирургическое лечение спондилоэпифизарной дисплазий. Хирургическое лечение детей с СЭД, проведенное в старшем школьном и подростковом возрасте, дает возможность радикально помочь больному. Цель оперативных вмешательств - избавление детей от боли, увеличение объема движений и улучшение опорной функции конечностей.

Показания к операции: сгибательные контрактуры тазобедренного и коленного суставов, вывихи надколенников, коксартрозы и гонартрозы.

Сгибательные контрактуры тазобедренных суставов - первый признак коксартроза. При нарастании контрактуры, если она еще не сопровождается отчетливым болевым синдромом, т. е. в возрасте до 10-12 лет, проводят декомпрессию сустава путем миотомии приводящих мышц бедра, субспинальную миотомию, а также отсечение места прикрепления на малом вертеле подвздошнопоясничной мышцы. В тех случаях, когда контрактура полностью не устраняется, производят межвертельную остеотомию с фиксацией отломков спицами, прямыми пластинами, биополимерными фиксаторами. Операцию выполняют поэтапно или в один этап с двух сторон. Накладывают гипсовую повязку с тазовым поясом на обе ноги. После снятия гипса (через 3 нед после мягкотканных операций и через 6 нед после остеотомии) положение разведения ног поддерживается шиной Виленского. Назначают занятия в бассейне, ходьбу только на костылях, ЛФК. Через 4-6 мес после операции нагрузку на суставы увеличивают, но перегрузки должны быть исключены.

С ростом ребенка контрактуры рецидивируют и прогрессируют, появляется и нарастает боль в суставах. В этот период развития болезни показаны реконструктивные операции на проксимальном отделе бедренной кости в связи с прогрессированием коксартроза.

Методика операции следующая. В положении больного на боку наружным доступом Лангенбека длиной 12-15 см обнажают наружную поверхность бедренной кости от вершины большого вертела книзу. На наружной поверхности кости проводят метки. У основания малого вертела кость поперечно остеотомируют. Из проксимального отломка выбирают клин основанием кнаружи, высотой 2 см и кзади 1-1,5 см в зависимости от выраженности сгибательной контрактуры. Затем осуществляют остеосинтез фиксатором Троценко-Нуждина. Операция по показаниям дополняется миотомией приводящих мышц и сгибателей бедра. Ногу укладывают на шину. Движения в суставе начинают с б-7-го дня. Ходьбу на костылях разрешают спустя 2-3 нед; дозированную нагрузку - через 2 мес и полную - через 5-6 мес после остеотомии. После реабилитации пациента аналогичную операцию проводят на другой стороне.

Изменение формы эпифизов, неполноценный суставной хрящ неизбежно ведут к прогрессированию процесса, и в юношеском или молодом возрасте движения в тазобедренном суставе прекращаются. Развивается коксартроз III-IV степени. В этих случаях операцией выбора становится тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава.

Коленный сустав по частоте клинического проявления СЭД занимает второе место. Это сгибательные контрактуры, формирующиеся как самостоятельно, так и в комбинации с контрактурами тазобедренных суставов. В значительном проценте наблюдений они обусловлены вывихом надколенника. В этом случае операцией выбора является открытое вправление вывиха по Ру - Фридланду - Волкову.

Методика операции следующая. Кожный разрез проводят по наружной поверхности бедра от его верхней трети книзу по наружной поверхности коленного сустава, закругляясь до бугристости большеберцовой кости. После рассечения фасции выделяют прямую мышцу бедра от ее верхней трети до места прикрепления к надколеннику. Латеральную широкую мышцу бедра отсекают у места ее перехода в сухожильное растяжение. Коленный сустав сгибают и отсеченную порцию четырехглавой мышцы подшивают к наружной поверхности прямой мышцы. С внутренней стороны прямую мышцу подшивают к медиальной широкой мышце бедра. Отсекают вместе с фрагментом кости место прикрепления связки надколенника и фиксируют его лавсановыми нитями на 1-2 см книзу и кнутри. Убеждаются, что при сгибании голени надколенник не вывихивается.

Иммобилизацию конечности гипсовой повязкой осуществляют в течение 3 нед. В это время назначают изометрические напряжения мышц бедра, проводят электростимуляцию прямой и медиальной широкой мышц бедра. По снятии гипсовой повязки проводят функциональное лечение. Назначают физиотерапевтические процедуры (парафиновые аппликации на коленный сустав), массаж внутренней поверхности бедра. Нагрузка на оперированную ногу возможна через 6 нед, полностью движения восстанавливаются через 6 нед после операции.

Врожденный вывих надколенника может сочетаться с вальгусным отклонением голени за счет гипоплазии латерального мыщелка бедренной кости. В этих условиях операция Ру - Фридланда - Волкова может быть неэффективна и должна сочетаться с одновременной коррекцией деформации кости. Из наружного доступа, произведенного для операции на мягких тканях, на ограниченном участке освобождают кость от надкостницы и поперечно пересекают у основания мыщелков. Вращением дистального фрагмента кнутри на 8-10° добиваются такого положения, что медиальный и латеральный мыщелки бедренной кости своей передней поверхностью располагаются в одной плоскости. Достигнутое положение фиксируется спицами, а у подростков - накостной пластиной. Движения в суставе назначают при наличии признаков сращения.

Прогноз при СЭД благоприятный для жизни, но больной всю жизнь должен находиться под наблюдением ортопеда. Особо важны рациональное трудоустройство больного, борьба с избыточной массой тела.

Хирургическое лечение множественной эпифизарной дисплазии. Хирургические вмешательства при МЭД показаны при развитии деформации в зоне коленного сустава, вывихах надколенников, при коксартрозах и гонартрозах.

При искривлениях производят остеотомию в надмыщелковой области бедра или в подмыщелковой области большеберцовой кости. Чаще практикуют остеотомию по Репке. Учитывая наклонность к анкилозам при фиксации гипсовой повязкой целесообразен остеосинтез аппаратами внешней фиксации. По этой же причине при операции на проксимальном конце бедренной кости необходимо использовать для остеосинтеза пластину Нуждина - Троценко.

Вывих надколенника у больных МЭД может сопровождаться его фрагментацией, из-за чего возникает пателлофеморальный артроз. Поэтому операцию Ру - Фридланда - Волкова целесообразно сочетать с резекцией надколенника во фронтальной плоскости с закрытием опила местными тканями.

Неуклонное прогрессирование артроза приводит к необходимости эндопротезирования тазобедренного и коленного суставов в молодом возрасте.

Хирургическое лечение псевдоахондроплазии. Ортопедические операции при ПАХ направлены на коррекцию деформаций нижних конечностей, борьбу с артрозами тазобедренного и коленного суставов, коррекцию низкорослости.

Деформацию голеней исправляют подмыщелковой или надлодыжечной остеотомией. Фиксацию фрагментов костей осуществляют аппаратами для чрескостного остеосинтеза. Вмешательство на обеих голенях в один этап значительно ускоряет процесс реабилитации больных.

Сгибательные контрактуры в тазобедренном суставе устраняют межвертельной остеотомией с накостным металлоостеосинтезом, контрактуры коленного сустава - надмыщелковой остеотомией.

Особой осторожности требуют вмешательства, направленные на коррекцию низкорослости. Показания к удлинению сегментов ног ограничиваются наличием резкой деформации эпифизов костей, особенно это относится к тазобедренному суставу. Допустимы лишь незначительные удлинения при асимметрии в длине ног.

Хирургическое лечение болезни Волкова. На начальных этапах лечение консервативное: назначается ортопедическая обувь на здоровую ногу с целью компенсации избыточного роста больного. Как профилактическое мероприятие возможен превентивный эпифизеодез пальцев кистей и стоп. При значительном удлинении ноги проводят санацию сустава путем удаления хрящевых разрастаний вместе с надколенником с последующим восстановительным лечением. При хрящевом анкилозе сустава в комбинации с резким удлинением показана резекция коленного сустава с последующим компрессионным артродезом. В случае, когда движения в суставе сохранены, проводят сегментарную резекцию костей голени или бедра с последующим остеосинтезом одним из аппаратов внешней фиксации. В случае тяжелых поражений коленного, голеностопного суставов, стопы с выраженными трофическими расстройствами показана ампутация ноги с последующим протезированием. Разрастания на костях черепа, если они носят косметический дефект, удаляют. При нарастании общемозговой симптоматики больной подлежит лечению у нейрохирургов.

Прогноз жизни при поражении костей черепа неблагоприятный или сомнительный. Заболевание в конечном итоге приводит к анкилозам пораженных суставов.

Хирургическое лечение гемимелической эпифизарной дисплазии. Операции следует проводить на ранних стадиях, пока не развились вторичные деформации и артроз. Проводят артротомию, удаляют костно-хрящевые разрастания, осторожно моделируют эпифиз.

Восстановительное лечение начинают через 1-2 дня после операции. Проводят лечебную физкультуру, при показаниях назначают ортопедическую обувь.

Как правило, ГЭД рецидивирует. При рецидиве проводят аналогичную операцию в ранние сроки. Предпочтительнее проводить 4-5 экономных резекций без массивного повреждения суставного хряща, чем радикальные операции с резекцией кости эпифиза, что всегда приводит к выраженному артрозу. При развитии деформации сегмента производят корригирующую остеотомию, при выраженном артрозе у подростков - артродез.

Хирургическое лечение дисхондроплазии. Диапазон оперативных ортопедических пособий при дисхондроплазии чрезвычайно широк и зависит от локализации и распространенности поражений костей, возраста пациента, выраженности деформации и укорочения сегментов конечностей и др.

Показаниями к операции являются разрастание хрящевой ткани, деформирующее кость и смежный сустав; деформации и укорочение сегмента конечности или нескольких сегментов; угроза озлокачествления или озлокачествление хрящевых узлов.

Ортопед чаще встречается с дисхондроплазией в случае поражения пястных костей и фаланг пальцев кистей и стоп. Оперативное пособие при этой локализации показано при утолщении фаланг и пястных костей до развития вторичных искривлений и опухолевидных разрастаний, уродующих кисть и снижающих ее функциональные возможности.

Производят этапную краевую резекцию пястных костей и фаланг пальцев с удалением очагов хрящевой ткани. Возникающие дефекты заполняют аллотрансплантатами. При рецидивах операции повторяют. Такой подход обеспечивает хороший косметический результат и полное сохранение функции пальцев кисти. Аналогичный принцип используют и при локализации хрящевых узлов в лопатке, подвздошной кости, где резекция кости в пределах здоровой ткани сочетается с костной пластикой.

Множественные деформации конечностей с их укорочением вызваны поражением проксимальных и дистальных метафизов, а также диафизов. Понятно, что все очаги эмбрионального хряща удалить невозможно из-за их многочисленности. Поэтому большинство ортопедических операций при дисхондроплазии носит паллиативный характер.

При поражении плечевой кости, сопровождающемся ее укорочением и деформацией, в возрасте до 8-10 лет проводят закрытую коррекцию путем наложения аппарата Илизарова с учетом искривления. Закрытую коррекцию также сочетают с компактотомией или остеотомией через патологический очаг на вершине искривления. Дистракцией исправляют деформацию, компенсируют укорочение.

При наличии искривления у детей старше 10 лет, а также у пациентов с рецидивами деформаций проводят краевую резекцию кости. Затем удаляют патологическую ткань, исправляют ось плеча и дефект заполняют длинными кортикальными трансплантатами. Накладывают аппарат Илизарова так, чтобы проксимальные спицы прошли через трансплантаты, а дистальные - вне их. В процессе дистракции в аппарате смещение дистального фрагмента идет вдоль, а формирование регенерата резко ускоряется.

При локализации очагов хряща в костях предплечья принцип лечения такой же, как и при локализации на плече. Используют аппарат Илизарова, в котором удлиняют пораженную лучевую или локтевую кость путем тракции дистального фрагмента кости после ее остеотомии. Возможна коррекция укорочения и стержневым аппаратом.

Коррекцию искривлений и деформаций бедренных костей проводят так же, как и при искривлениях другой этиологии. Используют аппараты Илизарова и стержневые.

Исправление деформаций и укорочений голеней проводят в аппаратах Волкова - Оганесяна и Илизарова. Возможно сочетание компрессионно-дистракционного остеосинтеза с костной пластикой.

Особенность дисхондроплазии в том, что рецидивы укорочения и деформации развиваются всегда и этапное оперативное лечение должно завершаться ко времени естественной остановки роста больного.

Дисхондроплазия - заболевание, при котором отдельные узлы или несколько очагов сразу или последовательно способны озлокачествляться. Озлокачествление проявляется болью и бурным ростом одного из очагов. При угрозе озлокачествления проводят сегментарную резекцию кости в пределах здоровых тканей с последующей костной пластикой. Это требует пристального наблюдения за больным на протяжении всей жизни.

Хирургическое лечение метафизарных хондродисплазий. Хирургическое лечение МХД (тип Шмидта, Янсена, Мак-Кьюисика, болезнь Пайла, кранио- и фронтометафизарная дисплазии) симптоматическое. Чаще проводят корригирующие надмыщелковые и подмыщелковые остеотомии бедренной и берцовых костей. Следует учесть, что при метафизарных дисплазиях типа Шмидта, Янсена и Мак-Кьюсика деформации склонны к рецидивированию и требуют повторных коррекций. Наиболее оптимальный период для производства корригирующих операций при метафизарных дисплазиях совпадает со временем наступления оссификации метафизов.

Хирургическое лечение мезомелических дисплазии. Показания к оперативной коррекции деформаций чаще ставятся при дисхондростеозе. Коррекции требуются при искривлениях предплечий, напоминающих такие при деформации Маделунга, а также при варусных искривлениях с укорочением голеней.

Коррекцию деформации предплечья и кистевого сустава осуществляют путем остеотомии дистального метафиза лучевой кости с ее удлинением в аппарате Илизарова. Техника лечения та же, что и при деформации Маделунга. Коррекцию деформаций и укорочения голеней проводят путем остеотомии с последующим удлинением сегмента и исправлением оси голени в аппарате внешней фиксации.

Исправление голеней при дисплазии Нивергельта сложнее, ибо оно сочетается с деформацией эпифизов большеберцовой кости, нарушением формы и функции голеностопного сустава, с плоско-вальгусной деформацией стоп. Таким детям производят щадящие остеотомии с последующим чрескостным остеосинтезом. Удлинение голеней у них нецелесообразно, равно как и у детей с дисплазией Роббинова.

Хирургическое лечение мукополисахаридозов. Оперативное лечение деформаций нижних конечностей целесообразно проводить только у детей с сохраненным интеллектом, т. е. при мукополисахаридозе IV типа (синдром Моркио).

Искривления корригируют подмыщелковыми остеотомиями. Операции проводят под обескровливанием оперируемой конечности, максимально быстро, без гемотрансфузий. В связи со склонностью деформаций к рецидивам в послеоперационном периоде назначают тутор с шарниром на коленный сустав.

Хирургическое лечение ахондроплазии и гипохондроплазии. Хирургические вмешательства при АХ направлены на коррекцию варусных деформаций ног и низкорослости.

Варусные искривления голеней корригируют подмыщелковой и надлодыжечной остеотомиями, используя для остеосинтеза аппараты внешней фиксации.

Удлинение ног при ахондроплазии ставит перед ортопедом ряд проблем. При составлении программы многолетнего лечения необходимо четко представлять, в каком возрасте ребенка рациональнее проводить вмешательство, с каких сегментов начинать удлинение, какую использовать технику, знать преимущества и недостатки всех аппаратов внешней фиксации, четко знать о возможных местных и общих осложнениях, уметь прогнозировать результат и возможные отрицательные последствия в отдаленный период после окончания лечения.

Удлинение ног для ребенка представляет сложный комплекс отрицательных эмоций, вызванных практически постоянной, хотя и неинтенсивной, болью в месте остеотомии и проведения спиц, неудобствами в ходьбе, самообслуживании, развитием симптомо-комплекса госпитализма. Лишь редкие дети до 10-летнего возраста осознают необходимость проводимого удлинения, основная масса пациентов страдают от лечения. Поэтому 12 лет представляется тем оптимальным сроком, когда следует начинать удлинение ног.

Существуют различные схемы удлинения сегментов ног: одновременное симметричное удлинение сегментов, удлинение двух смежных сегментов одновременно и др. Опыт диктует дифференцированный подход к этой проблеме.

У пациентов с завершенным в 14-15 лет ростом в 135-138 см рационально одновременное удлинение бедер. У больных, которым планируется многолетнее многоэтапное лечение, рациональнее перекрестное удлинение по схеме: правое бедро - левая голень, затем левое бедро - правая голень. В промежутке между этапами диспропорция в длине сегментов при такой схеме мало заметна, а в процессе удлинения больной лучше переносит наличие аппаратов внешней фиксации. Пользуясь такой схемой, возможно за 4-5 лет, начиная с 10-летнего возраста, увеличить рост на 40-45 см.

При удлинении голеней целесообразнее применять аппараты Волкова - Оганесяна, Илизарова. Перекрестное удлинение, особенно у больных с гипертрофированным мышечным и жировым слоем, переносится легче при комбинации: удлинение голени аппаратом Волкова - Оганесяна или Илизарова и удлинение бедра стержневым аппаратом. При такой комби

Профилактика болезни Врожденные пороки развития скелета. Дисплазия

Профилактические мероприятия при "хроническом" переломе состоят в противодействии тяге сильной мышцы или группы мышц. Для этого изготавливают шину или тутор из поливика, который накладывают на конечность с фланелевой прокладкой между пластмассой и кожей. При искривлении бедра и голени шину накладывают от паховой, ягодичной складок до пальцев стоп. При формировании искривления плеча шина захватывает надплечье и плечо, при деформации предплечья - пораженный сегмент и плечо.

При постоянной иммобилизации сегментов развивается мышечная атрофия, в связи с чем в этот период особое внимание уделяют массажу конечностей, уходу за кожей (избегать потертостей).

К каким докторам следует обращаться при болезни Врожденные пороки развития скелета. Дисплазия

  • Массажист
  • Хирург
  • Ортопед

Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru
Партнёры
Медицинская справочная     Библиотека медицинских знаний
Производится поиск.
Пожалуйста подождите.