Собрание медицинских справочников «Библиотека медицинских знаний»

Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)

Впервые описан американским офтальмологом Шейе (Н.G. Scheie) в 1962 г. Мукополисахаридозы типов I-Н и I-S рассматривают как варианты одной болезни.

Возникновение болезни Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)

Тип наследования: аутосомно – рецессивный.

Симптомы болезни Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)

Как самая легкая форма МПС-I, синдром Шейе не проявляет яркой клинической картины. Центральная нервная система не страдает. В неврологическом статусе пациент - здоровый человек. Отмечается тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалия.

Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца наблюдается у большинства больных. Характер поражения аналогичен таковому при мукополисахаридозе IH, однако более типично развитие аортального порока сердца. Аортальная регургитация развивается в школьном возрасте, обуславливает появление левожелудочковой застойной недостаточности. Реже при этом типе мкуополисахаридоза развивается аортальный стеноз. На ЭКГ регистрируется гипертрофия левого желудочка или, наоборот, снижение вольтажа комплексов QRS из-за замещения миокарда нефункционирующей тканью, при этом определяется изменение процесса реполяризации по типу субэндокардиальной ишемии. Рентгенография выявляет чаще умеренную, реже выраженную кардиомегалию. При эхокардиографическом обследовании определяется преимущественное изменение аортальных створок в виде их уплотнения и утолщения, из-за отложения в них мукополисахаридов. Аналогичное поражение визуализируется и в других клапанах, однако не имеющее клинического значения. При аутопсии определяются узелковые изменения и утолщение полулунных и атриовентрикулярных клапанов Хорды митрального клапана короткие и утолщены. просвет коронарных артерий узкий, стенки толстые. При световой микроскопии отложения мукополисахаридных комплексов обнаруживаются в эндокарде, клапанах, медиальном и интимальном слое коронарных сосудов. Поражение магистральных артериальных сосудов менее характерно для данного синдрома. В ряде случаев может отмечаться сужение абдоминальной аорты с развитием артериальной гипертензии.

Диагностика болезни Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)

Диагноз, поставленый клинически, подтверждается биохимическими методами. В моче у больных обнаруживают выделение кислых мукополисахаридов (дерматан- и гепарансульфаты), разработаны методы энзимодиагностики (указывающие на недостаток альфа-L-идуронидазы).

Лечение болезни Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)

Специфическая терапия не разработана. Требуется коррекция сердечной недостаточности, которая осуществляется назначением сердечных гликозидов, диуретиков, вазодилататоров. При отсутствии эффекта от медикаментозной терапии осуществляется протезирование аортального клапана.

Профилактика болезни Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)

Пренатальная диагностика осуществляется методом ферментного анализа в культуре клеток амниотической жидкости, получаемой с помощью трансабдоминального амниоцентеза.

К каким докторам следует обращаться при болезни Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)

Генетик

Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru
Партнёры
Медицинская справочная     Библиотека медицинских знаний
Производится поиск.
Пожалуйста подождите.