Собрание медицинских справочников «Библиотека медицинских знаний»

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса описанаДрейфусом в 1961 г. Частота не установлена.

Возникновение болезни Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса

Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Симптомы болезни Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса

Первые признаки заболевания проявляются в 5–7 лет. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий для начала болезни характерны мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей – тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются в миодистрофический процесс значительно позднее. Отличительными особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. У многих больных имеются нарушения ритма сердечной деятельности. Интеллект сохранен.

Течение. Заболевание медленно прогрессирует.

Диагностика болезни Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса

Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (начало болезни в 5–7-летнем возрасте, симметричные атрофии с первоначальной локализацией в проксимальных группах мышц нижних, а в дальнейшем с медленным распространением миодистрофий на проксимальные группы мышц верхних конечностей, ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий сердечной деятельности, медленное, прогрессирующее течение), данных биохимических исследований (высокая активность КФК), электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить первично-мышечный характер изменений.

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба–Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера.

К каким докторам следует обращаться при болезни Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса

Невролог

Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru
Партнёры
Медицинская справочная     Библиотека медицинских знаний
Производится поиск.
Пожалуйста подождите.