Собрание медицинских справочников «Библиотека медицинских знаний»

Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Дабина-Джонсона – хроническое наследственное заболевание, проявляющееся непостоянной желтухой.

Возникновение болезни Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Дабина-Джонсона имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Генетический дефект заключается в появлении мутации в гене, кодирующем белок, который является ионным каналом, транспортером органических анионов (cMOAT).

В результате гепатобилиарный транспорт билирубина и органических анионов нарушается. В крови увеличивается содержание фракции конъюгированного билирубина, в моче - билирубинурия.

Конъюгационная желтуха (конъюгированная гипербилирубинемия) диагностируется, если содержание прямой фракции билирубина превышает 0,3 мг/дл (5,2 мкмоль/л), а показатель общего сывороточного билирубина более 2,0 мг/дл (34,2 мкмоль/л) или если содержание прямой фракции билирубина составляет более 15% от показателя общего сывороточного билирубина, который превышает 2,0 мг/дл.

Течение болезни Синдром Дабина-Джонсона

Основным звеном патогенеза является нарушение экскреции пигмента из гепатоцитов. приводящее к регургитации билирубина.

Симптомы болезни Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Дабина - Джонсона - очень редкое заболевание, встречающееся преимущественно у мужчин молодого возраста, в некоторых случаях - с рождения. Клиническая симптоматика более ярко выражена, чем при других формах гипербилирубинемии. Отмечают повышенную утомляемость, плохой аппетит, боли в правом подреберье вплоть до колик, поносы. Желтуха у наблюдавшихся нами больных была постоянной и сопровождалась нерезким кожным зудом. Диспепсические кризы возникали чаще, самочувствие всегда плохое. В двух наблюдениях диспепсическим расстройствам предшествовал 2-3-дневный продромальный период с легкой гиперемией зева, субфебрильной температурой. У некоторых больных заболевание десятилетиями протекает бессимптомно. Печень нормальных размеров или выступает на 1-2 см из-под края реберной дуги.

Печень больных не может адекватно экскротировать билирубин, бромсульфалсин и контрастные препараты для холецистографии. Вследствие этого выявляют отклонение от нормы содержания билирубина, бромсульфал ей новой пробы и активности щелочной фосфатазы, а также частое отсутствие тени желчного пузыря при холецистографии. При раздельном исследовднии фракции билирубина преобладает прямой билирубин. В соответствии с этим при синдроме Дабина-Джонсона наблюдается билирубинурия.

Диагностика болезни Синдром Дабина-Джонсона

Физикальные методы обследования

  • осмотр – желтушность кожных покровов и слизистых.

Лабораторные исследования

Обязательные:

  • общий анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • билирубин крови – повышение конъюгированного билирубина;
  • билирубин мочи - повышен
  • проба с фенобарбиталом – снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала;
  • ферменты крови (АсНТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ) – возможно умеренное повышение;
  • бромсульфалеиновая проба – повышение уровня в сыворотке кривой выведения через 90 мин в сравнении с таковым через 45 мин;
  • уровень общего копропорфирина в суточной моче – не изменен;
  • уровень изомера копропорфирина типа I в суточной моче – увеличение. При наличии показаний:
  • маркеры вирусов гепатита В, С, D – для исключения вирусных гепатитов.

Инструментальные и другие методы диагностики

Обязательные:

  • УЗИ органов брюшной полости (определение размеров и состояния паренхимы печени – обычно умеренно увеличены; размеры, форма, толщина стенок желчного пузыря и желчных протоков – не изменены, конкременты отсутствуют; размеры селезенки – нередко бывают увеличены);
  • пероральная или внутривенная холецистография – запаздывание или полное отсутствиe контрастирования желчного пузыря и желчных протоков.

При наличии показаний:

  • функционная биопсия печени – обнаружение в гепатоцитах печени характерного пигмента;
  • диагностическая лапароскопия – характерное черное окрашивание печени.

Консультации специалистов

Обязательные:

  • терапевт.

При наличии показаний:

  • клинический генетик – с целью верификации диагноза.

Дифференциальная диагностика

Проводится с другими гипербилирубинемиями (синдром Криглера-Найяра, Жильбера, Ротора), вирусным гепатитом, хроническим гепатитом проявляющимся холестатическим синдромом, механической желтухой, первичным билиарным циррозoм. В диагностике помогают особенности бромсульфанеиновой пробы, малоизменены другие функциональные пробы, чaсто семейный характер и начало болезни в детстве или юношеском возрасте. При необходимости - лапароскопия, пункционная биопсия.

Лечение болезни Синдром Дабина-Джонсона

  1. Стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, физические и психические нагрузки, употребление алкоголя и гепатотоксичных лекарств)
  2. Противопоказана инсоляция
  3. Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов содержащих консерванты. Витамины группы В.
  4. Рекомендуются желчегонные средства.
  5. Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.

Критерии эффективности лечения

Уменьшение интенсивности или устранение желтухи. Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови. Продолжительность лечения – в течение всей жизни.

Профилактика болезни Синдром Дабина-Джонсона

Родители, имеющие детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован.

К каким докторам следует обращаться при болезни Синдром Дабина-Джонсона

Педиатр

Генетик

Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru
Партнёры
Медицинская справочная     Библиотека медицинских знаний
Производится поиск.
Пожалуйста подождите.