Собрание медицинских справочников «Библиотека медицинских знаний»

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) - пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным типом наследования.

Течение болезни Синдром Жильбера

В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-8-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкоронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.

Симптомы болезни Синдром Жильбера

Как правило, болезнь Жильбера выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Мужчины страдают чаще женщин, это соотношение описывается различными авторами как 10 к 1.

Основным симптомом болезни является легкая желтушность или как говорят врачи иктеричность (от латинского icterus - желтый) склер, в то время как желтушное окрашивание кожи имеется только у отдельных больных. При этом характерна матово-желтушная кожа, особенно лица. В некоторых случаях наблюдается частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных областей, носогубного треугольника. Напомню, что осмотр следует проводить при естественном дневном освещении, так как в иных случаях нормальный цвет кожи может быть неправильно воспринят.

Желтушность склер и кожи обычно впервые выявляется в детском или юношеском возрасте, редко бывает постоянной и обычно имеет перемежающийся характер. Возникновению или усилению иктеричности могут способствовать нервное переутомление (например во время экзаменационной сессии) или сильное физическое напряжение (кросс, занятия со штангой). В числе прочих факторов, усиливающих желтушность, следует назвать простудные заболевания, различные операции, повторную рвоту, голодание, погрешности в диете, прием алкоголя и некоторых лекарств.

Диспепсические жалобы отмечаются в половине случаев, они выражаются в тошноте, отсутствии аппетита, отрыжке, нарушении стула (запор или понос), метеоризме. Хотя вполне вероятно, что эти симптомы встречаются не чаще и не более выражены, чем у здоровых людей. Подчас появление желтухи сопровождается слабостью, появлением неприятных ощущений в области печени.

Диагностика болезни Синдром Жильбера

Физикальные методы обследования

  • опрос - указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в том числе гриппа;
  • осмотр - субиктеричность слизистых и кожных покровов.

Лабораторные исследования

Обязательные:

  • общий анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • уровень билирубина в крови - повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции;
  • проба с голоданием - повышение уровня билирубина на фоне голодания - В течение 48 часов больной получает питание энергетической ценностью 400 ккал/сутки. В первый день пробы натощак и спустя двое суток определяют билирубин сыворотки крови. При подъеме его на 50 - 100% проба считается положительной.
  • проба с фенобарбиталом - снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала за счет индуцирования конъюгирующих ферментов печени;
  • проба с никотиновой кислотой - в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счет уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;
  • анализ кала на стеркобилин - отрицательный;
  • молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень);
  • ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ - как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.

При наличии показаний:

  • белки сыворотки крови и их фракции - может наблюдаться увеличение общего белка и диспротеинемия;
  • протромбиновое время - в пределах нормы;
  • маркеры вирусов гепатита В, С, D - отсутствие маркеров;
  • бромсульфалеиновая проба - снижение выделения билирубина на 20 %.

Инструментальные и другие методы диагностики

Обязательные:

  • УЗИ органов брюшной полости - определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и желчных протоках.

При наличии показаний:

  • чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата - для исключения хронического гепатита, цирроза печени.

Консультации специалистов Обязательные:

  • терапевт.

При наличии показаний:

  • клинический генетик - с целью верификации диагноза.

Лечение болезни Синдром Жильбера

Больные в специальном лечении, как правило, не нуждаются, лишь в период усиления желтухи назначают щадящую диету № 5, витаминотерапию, желчегонные средства. Запрещается употреблять алкогольные напитки, острую и жирную пищу, не рекомендуются физические перегрузки.

Профилактика болезни Синдром Жильбера

Cоблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков. Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок.

К каким докторам следует обращаться при болезни Синдром Жильбера

Терапевт

Гепатолог

Генетик




Результаты поиска по теме в других рубриках:

Термин Синдром Жильбера

Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru
Партнёры
Медицинская справочная     Библиотека медицинских знаний
Производится поиск.
Пожалуйста подождите.