Ганглиозидоз GM2

Ганглиозидоз GM2 - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к смерти в возрасте 2–3 лет.

Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские).

Возникновение болезни Ганглиозидоз GM2

Недостаточность гексоаминидазы A и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз. Тип наследования всех типов - аутосомно-рецессивный.

Течение болезни Ганглиозидоз GM2

Существует трехлокусная модель, объясняющая молекулярно-генетические основы GM2-ганглиозидозов. Мутация гена гексозаминидазы А (a-локус хромосомы 15q) лежит в основе болезни Тея-Сакса и ювенильного GM2-ганглиозидоза. Мутация в b-локусе 5-й хромосомы проявляется недостаточностью гексозаминидазы А и В и обусловливает GM2-ганглиозидоза тип II (болезни Сандхоффа).

Симптомы болезни Ганглиозидоз GM2

Рзличают следующие варианты течения заболевания:

  • Вариант 0 (268800, r) - болезнь Сэндхоффа. Клинически: слабость, атрофия мышц, реакция вздрагивания на звук, прогрессирующее психомоторное ухудшение, мозжечковая атаксия, дизартрия, фасцикуляции, пирамидная недостаточность, повышение рефлексов, ортостатическая гипотензия, макроцефалия, «кукольное» лицо, ранняя слепота, вишнёво-красное пятно на глазном дне, макроглоссия, кардиомегалия, высокий поясничный горб, хроническая диарея, эпизодическая боль в животе, гепатоспленомегалия, нарушенное потоотделение, недержание мочи.
  • Вариант В (*272800, r) - болезнь Тэя–Сакса типа 1. Клинически: реакция на звук в виде вздрагиваний; мышечная гипотония, позже переходящая в гипертонус, апатия, психомоторная задержка, судорожные приступы, паралич, деменция, вишнёво-красное пятно на глазном дне, окружённое светло-серой областью; слепота, начало в раннем детстве, смерть до 5-летнего возраста.
  • Вариант АВ (*272750, r) - болезнь Тэя–Сакса типа 2.
  • Вариант A(M)B (230710, r) - болезнь Тэя–Сакса ювенильная. Начало в возрасте 2 лет, смерть к 8 годам, задержка моторных функций, психического развития, атрофия мышц, спастичность, задержка речевого развития.

К каким докторам следует обращаться при болезни Ганглиозидоз GM2

Терапевт

Генетик

Библиотека медицинских знаний
Производится поиск.
Пожалуйста подождите.