Ганглиозидоз GM2 ювенильный

Возникновение болезни Ганглиозидоз GM2 ювенильный

В основе его развития лежит дефицит фермента гексозаминидазы А. Этническая избирательность отсутствует.

Симптомы болезни Ганглиозидоз GM2 ювенильный

Первые симптомы появляются в возрасте 2-6 лет, основные проявления - атаксия и дизартрия. Позднее развиваются атетоидные движения конечностей и спастические параличи, прогрессирующие до децеребрационной ригидности. Слепота появляется на поздних стадиях болезни, симптом вишневой косточки на глазном дне отсутствует. Также не описаны гепатоспленомегалия, «кукольное» лицо, костные деформации.

Больные ювенильным GM2-ганглиозидозом умирают в возрасте 5-15 лет вследствие повторных пневмоний.

Диагностика болезни Ганглиозидоз GM2 ювенильный

Дифференциальный диагноз проводят с другими типами GM2-ганглиозидозов и лейкодистрофиями на основании биохимических и молекулярно-генетических исследований.

К каким докторам следует обращаться при болезни Ганглиозидоз GM2 ювенильный

Генетик

Педиатр