Синдром Марфана

Синдром Марфана (арахнодактилия, частичный гигантизм, мезодермальная дистрофия) - наследственное аутосомнодоминантное заболевание. Симптомокомплекс включает пороки развития скелета, мягких тканей, экто и эндодерм альные аномалии вследствие дисфункции гипофизарнодиэнцефальной системы.

Симптомы болезни Синдром Марфана

Пороки развития скелета при синдроме Марфана - это ненормально длинные верхние и нижние конечности, особенно пальцы, которые удлинены и причудливо искривлены («паучья лапа»), куриная или воронкообразная грудь, незаращение дужек позвонков, вальгусное отклонение I пальца и вальгусная стопа, плоскостопие. Аномалии мягких тканей проявляются недоразвитием скелетной мускулатуры, ее слабостью, плохим развитием подкожножирового слоя, чрезмерной эластичностью капсульносвязочного аппарата суставов, способствующей переразгибанию пальцев, подвывихом суставов. В основе пороков сердца лежит недосгаточность клапанного аппарата, особенно аортальных клапанов. Наблюдается также аневризма аорты, расслаивающая аневризма аорты. Пороки развития легких заключаются в уменьшении сегментов или долей легких. Характерные признаки синдрома Марфана - врожденная эктопия хрусталика, голубые склеры, ириты, глаукома, миопатия, отсутвие ресниц, кроме того, отмечаются недоразвитость подбородка, большой нос («птичье» лицо), старческий вид лица у детей.

Эктопия хрусталиков, подвижные хрусталики, а также наблюдаемые при синдроме Марфана анизокорию, отсутствие реакции зрачков на свет, нистагм, гидроцефалию, дисплазию мозга, несахарный диабет, вегетативные нарушения, расстройства психики относят к эктодермальным порокам развития, а гипоплазию или гиперплазию кишечника - к эндодермальным порокам.

Лечение болезни Синдром Марфана

Прогноз заболевания зависит от степени выраженности кардиоваскулярных нарушений. Следует добавить, что развитие аортальной недостаточности может наступить у больных старше 50-80 лет. Иногда развивается подострый бактериальный эндокардит.

К каким докторам следует обращаться при болезни Синдром Марфана

Ревматолог

Результаты поиска по теме в других рубриках:

МКБ-10: Q87.4 Синдром Марфана

Термин Синдром Марфана