Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина

Анемии, характеризующиеся нарушением структуры цепей глобина (так называемые гемоглобинопатии), представляют группу заболеваний, обусловленных нарушением нормального строения (аминокислотного) цепи гемоглобина. Достаточно часто встречаются такие дефекты, как отсутствие целого участка цепи, ее удлинение, а также замена одной или нескольких аминокислот в цепи глобина.

Впервые гемоглобин с измененной структурой был описан в 1949 г., когда ученый Pauling выявил гемоглобин у детей, движущийся при электрофорезе в щелочной среде медленнее, чем гемоглобин взрослого человека.

В 1956 г. другой ученый Ingram, применяя метод пептидных карт, доказал, что гемоглобин, обнаруженный при серповидно-клеточной анемии и названный гемоглобином S, отличается от гемоглобина А здорового взрослого человека лишь заменой одной аминокислоты в бета-цепи.

Симптомы болезни Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина

Клиническая картина заболевания находится в прямой зависимости от локализации дефекта в цепи гемоглобина.

Так, гемоглобинопатии могут характеризоваться анемией, либо, наоборот, отмечается повышение содержания как гемоглобина, так и эритроцитов в крови. Довольно часто болезнь имеет абсолютно бессимптомное течение.

Диагностика болезни Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина

Для идентификации аномального гемоглобина необходимо выделять фракцию патологического гемоглобина и определить последовательность аминокислот в нем. Большинство гемоглобинопатии не дает клинических проявлений ни при гетерозиготном, ни при гомозиготном носительстве. Это бывает тогда, когда аминокислотные замены не расстраивают третичную или четвертичную структуру гемоглобина и основные функции гемоглобина не нарушаются. И, напротив, некоторые гемоглобинопатии имеют яркие клинические проявления при гомозиготном носительстве, а также в комбинации с талассемией. Существует группа патологических гемоглобинов, при которых клиническая картина заболевания появляется у гетерозиготных носителей патологического гена.

При данных гемоглобинопатиях заменяются наиболее важные в функциональном отношении аминокислоты. Они участвуют в креплении гема к глобину и цепей глобина между собой.

Для идентификации аномального гемоглобина необходимо установить присутствие аномального гемоглобина у больного.

После обнаружения аномалии гемоглобина нужно отделить его от нормального гемоглобина А, уточнить цепь, в которой есть замещение.

Следующим этапом является изучение аминокислотного состава аномальных цепей и при необходимости - определение последовательности аминокислот.

При обозначении гемоглобина, кроме его названия, приводится цепь, в которой имеется замещение, указываются номер аминокислоты в цепи (начиная с азотного конца), название аминокислоты, которая находится на этом месте, и какая должна была быть.

К каким докторам следует обращаться при болезни Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина

Гематолог

Терапевт