Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз - гетерогенная группа заболеваний, проявляющаяся врожденным дефицитом тиреоидных гормонов, развивающимся вследствие дисгенезии щитовидной железы или гипофизарной системы, а также вследствие врожденных дефектов синтеза тиреоидных гормонов и различных экзогенных воздействий (медикаменты, материнские блокирующие антитела и прочее). Другими словами, термином "врожденный гипотиреоз" обозначается гипотиреоз любого генеза, который манифестирует и диагностируется при рождении.

Возникновение болезни Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз примерно в 85 % случаев является спорадическим и в подавляющем большинстве случаев развивается вследствие дисгенезии щитовидной железы. Примерно в 15 % случаев причиной врожденного гипотиреоза является наследование дефектов синтеза Т4 или воздействие материнских антител к щитовидной железе (блокирующие антитела, циркулирующие у женщин с аутоиммунной патологией щитовидной железы). Для отдельных форм врожденного гипотиреоза в настоящее время известны генетические мутации, приводящие к его развитию.

Основные причины врожденного гипотиреоза.

I. Дисгенезия щитовидной железы:

1. агенезия (22-42 %)

2. гипоплазия (24-36 %)

3. дистопия (35-43 %)

II. Врожденные дефекты синтеза Т4:

1. дефект тиреоидной перокидазы

2. дефект тиреоглобулина

3. дефект натрий-йодидного симпортера

4. синдром Пендреда

5. дефект дейодиназ тиреоидных гормонов

III. Центральный (гипоталамо-гипофизарный) врожденный гипотиреоз

IV. Врожденный гипотиреоз, обусловленный материнскими антителами

Течение болезни Врожденный гипотиреоз

Внутриутробное развитие плода, у которого по тем или иным причинам не функционирует или отсутствует щитовидная железа, осуществляется за счет материнских тиреоидных гормонов, проникающих через плаценту. После рождения уровень материнских тиреоидных гормонов в крови у плода быстро падает. В неонатальном периоде, особенно раннем, тиреоидные гормоны критически необходимы для развития ЦНС новорожденного, особенно для продолжающихся процессов миелинизации нейронов коры головного мозга. При дефиците тиреоидных гормонов в этот период формируется необратимое недоразвитие коры головного мозга ребенка, клинически проявляющееся различной степенью умственной отсталости вплоть до кретинизма. При своевременном начале заместительной терапии (в идеале первая неделя жизни) развитие ЦНС практически соответствует норме. Наряду с развитием патологии ЦНС при несвоевременно компенсированном врожденным гипотиреозом страдает формирование скелета и других внутренних органов.

Симптомы болезни Врожденный гипотиреоз

Клинические симптомы в большинстве случаев не помогают в ранней диагностике врожденного гипотиреоза. Только в 5 % случаев врожденного гипотиреоза может быть сразу заподозрен у новорожденных на основании данных клинической картины. К ранним симптомам относятся пролонгированная гипербилирубинемия (> 7 дней), низкий голос, вздутый живот, пупочная грыжа, гипотония, увеличенный задний родничок, макроглоссия и увеличение щитовидной железы. Если лечение не начато, в дальнейшем, на 3-4 месяцев жизни, появляются такие симптомы, как сниженный аппетит, затруднение при глотании, плохая прибавка массы тела, метеоризм, запоры, сухость и бледность кожи, гипотермия, мышечная гипотония. После 5-6 месяца на первый план выступает задержка психомоторного и физического развития ребенка, а также диспропорциональный рост: широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков.

Диагностика болезни Врожденный гипотиреоз

В основе диагностики врожденного гипотиреоза лежит неонатальный скрининг. Стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях врожденного гипотиреоза соотносится как 1:7-1:11. Наиболее принятый вариант скрининга подразумевает определение уровня ТТГ в высушенных пятнах крови на фильтровальной бумаге, взятой на 4-5 день жизни ребенка, когда происходит снижение уровня ТТГ, который в раннем неонатальном периоде ив норме значительно повышен.

Проведение скрининга на более ранних сроках приводит к увеличению числа ложноположительным результатов. В том случае, если уровень ТТГ по данным неонатального скрининга превышает 100 мЕд/л, диагноз врожденного гипотиреоза не вызывает сомнений, и ребенку показано назначение заместительной терапии L-T4. При исходном уровне ТТГ 20-50 мЕд/л проводится повторное определение его уровня в сухом пятне цельной крови; если он повторно превышает 20 мЕд/л проводится определение ТТГ и свободного Т4 в сыворотке крови. Определение этиологии врожденного гипотиреоза в неонатальном периоде не является первоочередной задачей в силу ургентной необходимости проведения заместительной терапии, которая позволит сохранить приемлемый уровень развития интеллекта.

Дифференциальная диагностика

Врожденный гипотиреоз необходимо дифференцировать от транзиторной гипертиротропинемии, под которой подразумевают преходящее повышение уровня ТТГ, выявляемое при неонатальном скриниге на врожденный гипотиреоз. В случае если наряду с этим имеет место транзиторное снижение уровня Т4, говорят отранзиторном гипотиреозе. Причинами транзиторной гипертиротропинемии могут быть: йодный дефицит, недоношенность, низкий вес при рождении, внутриутробная гипотрофия, внутриутробные инфекции, прием матерью тиреостатиков во время беременности, аутоиммунные заболевания щитовидной железы у матери. Наиболее частой и изученной причиной транзиторной неонатальной гипертиротропинемии является дефицит йода. По мере утяжеления йодного дефицита увеличивается доля детей, у которых при скрининге на врожденный гипотиреоз выявляется транзиторная гипертиротропинемия.

Лечение болезни Врожденный гипотиреоз

Целью заместительной терапии является скорейшая нормализация уровня Т4 в крови, а в дальнейшем подбор дозы L-T4, которая обеспечит стойкое поддержание нормального уровня Т4 и ТТГ. Рекомендуемая начальная доза L-T4 составляет 10-15 мкг на кг массы тела вдень. В дальнейшем необходимо проведение регулярных контрольных обследований для подбора адекватной дозы L-T4.

Прогноз

В первую очередь зависит от времени начала заместительной терапии L-T4. Если это происходит на первой-второй неделе жизни - нарушения психического и физического развития практически полностью предотвращаются. Далее по мере увеличения времени от рождения ребенка до назначения заместительной терапии увеличивается риск развития и тяжесть олигофрении вплоть до тяжелейших форм.

Гипотиреоз достаточно просто лечится приемом препаратов тиреоидного гормона. Наиболее эффективным и надежным из препаратов, используемых для заместительной терапии при гипотиреозе, является синтетический (получаемый искусственно) тиреоидный гормон. После начала лечения вам потребуется регулярно посещать врача с целью подбора точной дозы препарата.

В большинстве случаев регресс симптомов гипотиреоза начинается уже в первую неделю приема препарата. Полное исчезновение симптомов обычно происходит на протяжении нескольких месяцев. Грудным и более старшим детям с гипотиреозом лечение необходимо в обязательном порядке. Пожилые больные и люди с ослабленным здоровьем могут реагировать на прием препарата медленнее.

- Если гипотиреоз был спровоцирован лучевой терапией или возник вследствие удаления щитовидной железы, лечение скорее всего будет пожизненным. Пожизненное лечение может потребоваться и тогда, когда гипотиреоз возникает на фоне болезни Хашимото. В некоторых случаях, однако, функция щитовидной железы при тиреоидите Хашимото самопроизвольно восстанавливается.

- Если гипотиреоз возник на фоне другой серьезной патологии, функция щитовидной железы чаще всего нормализуется по мере излечения основного заболевания.

- Гипотиреоз может быть вызван приемом некоторых лекарственных средств. В таких случаях деятельность щитовидной железы нормализуется после отмены препарата.

- При латентной (субклинической) форме гипотиреоза лечение может не требоваться, однако больной нуждается во врачебном наблюдении, цель которого – не пропустить признаков прогрессирования заболевания. На сегодня нет точных данных в пользу необходимости заместительного лечения при латентном гипотиреозе, и мнения ученых на этот счет расходятся. Принимая решение о необходимости лечения в подобных случаях, вы и ваш врач должны обсудить вопрос соразмерности пользы от приема препаратов и потенциальных рисков и финансовых затрат на лечение и контроль состояния. Люди, страдающие сердечными заболеваниями, нуждаются в особо тщательном подборе доз препаратов, так как избыточный прием гормона повышает риск возникновения загрудинных болей (стенокардии) или нарушения сердечного ритма (мерцательной аритмии).

Начало лечения

Ваш врач назначит вам препарат, содержащий действующий компонент под названием “левотироксин натрий” (например, Синтроид, Левоксил или Левотроид). Принимайте его в точности так, как назначено. Через 6-8 недель после начала приема необходимо показаться врачу, чтобы убедиться в адекватности назначенной дозы.

Если получаемая доза слишком мала, у вас могут сохраняться признаки гипотиреоза: запоры, зябкость, вялость, увеличение массы тела. Признаками завышенной дозы может быть нервозность, нарушение сна, дрожь (тремор). При наличии заболеваний сердца избыточная доза гормона может вызывать нарушения сердечного ритма и боль за грудиной. Пациентов с сердечной недостаточностью вначале обычно ведут на небольшой дозе левотироксина, постепенно увеличивая ее по мере необходимости.

Если на момент постановки диагноза гипотиреоз имеет тяжелое течение, лечение должно быть начато немедленно. Тяжелый нелеченный гипотиреоз может привести к редко встречающемуся, но опасному для жизни осложнению - гипотиреоидной (микседематозной) коме.

Лечение микседематозной комы проводится в условиях палаты интенсивной терапии. Препарат тиреоидного гормона вводят внутривенно. При нарушении дыхания используют аппарат для искусственной вентиляции легких. Больного обследуют на наличие сопутствующих нарушений работы сердца (в том числе инфаркта миокарда) и назначают соответствующее лечение.

Лечение гипотиреоза во время беременности имеет особенно важное значение, так как нелеченный гипотиреоз может приводить к повреждению развивающегося плода.

- Если гипотиреоз возникает во время беременности, лечение следует начинать незамедлительно. Если же гипотиреоз был выявлен до наступления беременности, необходим контроль уровня тиреоидного гормона с соответствующей коррекцией принимаемой дозы препарата. При беременности потребность в дозе гормона может повышаться на 25-50%.

- Лечение может требоваться и в тех случаях, когда гипотиреоз возникает после рождения ребенка (послеродовой гипотиреоз). При наступлении каждой новой беременности вам будет рекомендовано обследование на гипотиреоз. В некоторых случаях послеродовой гипотиреоз проходит сам по себе; в других случаях он остается на всю жизнь и требует пожизненного лечения.

Поддерживающее лечение

Лечение гипотиреоза чаще всего бывает пожизненным, поэтому важно принимать назначенный препарат в точном соответствии с рекомендациями. У некоторых людей гипотиреоз носит прогрессирующий характер, так что дозировка получаемого гормона требует постепенного увеличения по мере затухания функции щитовидной железы.

У большинства больных, находящихся на лечении препаратами тиреоидного гормона, при отмене этих препаратов вновь развиваются признаки гипотиреоза. В таких случаях прием препарата должен быть возобновлен.

Если гипотиреоз возникает как осложнение инфекции или другого тяжелого заболевания, то после выздоровления функция щитовидной железы в большинстве случаев восстанавливается. Для проверки работоспособности щитовидной железы прием препаратов тиреоидного гормона временно прерывают. У большинства пациентов такая отмена препаратов приводит к кратковременному возврату симптомов гипотиреоза (организм зачастую подает щитовидной железе сигнал о необходимости возобновить работу с некоторым запаздыванием). Если железа в состоянии вырабатывать достаточное количество гормона самостоятельно, дальнейшее лечение не требуется. Если же уровень гормона остается низким, прием препарата следует возобновить.

При приеме препаратов тиреоидного гормона следует раз в полгода или год посещать лечащего врача для плановой проверки. Вам предложат сдать анализ на тиреотропный гормон (ТТГ), который покажет, соответствует ли уровень гормона норме.

Лечение при ухудшении состояния

Иногда симптомы гипотиреоза (вялость, запоры, зябкость, ухудшение памяти и способности к концентрации внимания) сохраняются, несмотря на лечение. Это происходит, когда доза принимаемого гормона недостаточна или препарат плохо всасывается из желудочно-кишечного тракта. Действие тиреоидного гормона может блокироваться при заболеваниях кишечника или приеме некоторых других медикаментов. Если вы принимаете карбонат кальция, холестирамин, сукральфат, гидроксид алюминия, сульфат железа или эстроген, врач может порекомендовать увеличение дозы тиреоидного гормона. Пищевые добавки с кальцием следует принимать не менее чем за 4 часа до (или через 4 часа после) очередного приема гормона.

Избыточные дозы тиреоидного гормона могут вызывать нарушения сердечного ритма, а со временем – и остеопороз. При наличии сопутствующих заболеваний сердца завышенная доза гормона может вызывать стенокардию (боль за грудиной) или аритмию. Ваш лечащий врач будет контролировать содержание тиреоидного гормона в вашем организме по результатам анализа крови на тиреотропный гормон (ТТГ). В случае необходимости врач порекомендует снижение дозы.

Профилактика болезни Врожденный гипотиреоз

Профилактика врожденного гипотиреоза предполагает обязательное медико-генетическое консультирование будущих родителей в том случае, если кто-нибудь из них происходит из семьи с повышенным риском развития гипотиреоза.

К каким докторам следует обращаться при болезни Врожденный гипотиреоз

Эндокринолог