Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

Агликогеноз - наследственное заболевание, вызванное отсутствием фермента, ответственного за синтез гликогена, а именно уридин-дифосфат-глюкозо-гликогентрансферазы или гликогенсинтетазы. Это заболевание описано в 1363 г. Lewis и затем в 1964 г. Speneer-Peet у нескольких детей обоего пола в одной и той же семье, у двух из которых наблюдалась умственная отсталость.

Возникновение болезни Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

Заболевание вызвано отсутствием фермента уридиндифосфат-глюкозо-гликоген-трансферазы или гликогенсинтетазы, ответственных за синтез гликогена. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Течение болезни Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

В печени полностью отсутствует гликоген, отмечается полный дефицит гликогенсинтетазы при нормальной активности других ферментов, участвующих в обмене гликогена.

Симптомы болезни Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

При агликогенозе у детей наблюдается резкая гипогликемия, содержание глюкозы падает до 7-12 мг%. Гипогликемические судороги у больных бывают обычно по утрам и их можно предотвращать только частым кормлением детей ночью.

Диагностика болезни Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

При подозрении на агликогеноз (частые и тяжелые гипогликемии) необходима биопсия печени для исследования на гликоген и ферменты, участвующие в его синтезе. Дифференциальный диагноз проводится с гипогликемиями.

Лечение болезни Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

Лечение симптоматическое.

Прогноз неблагоприятный.

Профилактика болезни Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

К каким докторам следует обращаться при болезни Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

Педиатр

Генетик