Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Болезнь Мак-Ардля представляет собой мышечный вариант гликогеноза, при котором все патологические признаки отмечаются только в мышечной ткани.

Возникновение болезни Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Течение болезни Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

В основе патогенеза лежит снижение активности мышечной гликоген-фосфорилазы, которая составляет около 5% всех растворимых мышечных белков. Ген этого фермента локализован в области хромосомы I lql3. Основной тип мутапий - однонуклеотидные замены. Мажорной считают нонсенс-мутацию в 49 кодоне первого экзона.

Симптомы болезни Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Первые признаки заболевания возникают в детском или юношеском возрасте и характеризуются появлением болезненных мышечных спазмов после физических нагрузок, которые исчезают в период расслабления. Мышечные спазмы сопровождаются выраженным уплотнением мышц. Достаточно часто, во время тонических спазмов, могут наблюдаться выраженные вегетативные симптомы: усиление потоотделения, тахикардия, побледнение кожных покровов. По мере прогрессирования заболевания могут формироваться контрактуры крупных суставов.

Диагностика болезни Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Диагностика заболевания включает клиническое обследование, определение активности мышечной гликоген-фосфорилазы в биоптате мышечного волокна. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ с целью обнаружения мутаций в гене этого фермента.

Лечение болезни Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Лечение симптоматическое.

Профилактика болезни Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

К каким докторам следует обращаться при болезни Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Педиатр

Генетик