Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)

Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность) - наследственная болезнь, которая обусловлена недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуется нарушением структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях.

Возникновение болезни Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)

Гликогеноз VII типа обусловленный нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген PFKM локализован на длинном плече хромосомы 1.

Симптомы болезни Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)

Гликогеноз VII типа характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью. Эти дети ходят на пальцах, что связано с укорочением мышечных волокон икроножных мышц. Характерна гепатомегалия.

Диагностика болезни Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)

Для подтверждения диагноза гликогенозы и установления его типа в стационаре проводят биопсию печени, мышц (иногда кожи) с последующим гистохимическим исследованием; при этом определяют содержание гликогена в тканях и активность ферментов, участвующих в его обмене. При гликогенозе II типа определяют также активность кислой а-1,4-глюкозидазы в форменных элементах крови, а также в культуре клеток фибробластов кожи и мышц больного. Гликогеноз II типа можно диагностировать пренатально путем биохимического исследования клеток слущивающегося эпителия кожи плода, находящихся в околоплодной жидкости, полученной с помощью амниоцентеза.

Дифференциальный диагноз у новорожденных проводится с сифилисом, токсоплазмозом, цитомегаловирусной инфекцией, заболеваниями печени, в более старшем возрасте - с болезнями Гоше, Ниманна - Пика, миатониями, ксантоматозом. Нервно-мышечные нарушения могут имитировать дистрофии мышечные прогрессирующие, амиотрофии - невральную амиотрофию Шарко - Мари - Тута и спинальную амиотрофию Верднига - Гоффманна (при генерализованной форме гликогеноза II типа); решающее значение в диагностике имеют соответствующие биохимические, электрофизиологические и морфологические исследования мышц.

Лечение болезни Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)

Лечение направлено на борьбу с обменными нарушениями, в т.ч. с ацидозом. В некоторых случаях эффективно применение глюкагона, анаболических гормонов и глюкокортикоидов. Частые приемы пищи с высоким содержанием легкоусвояемых углеводов необходимы при гипогликемии. При мышечных формах гликогенозы улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы (внутрь по 50-100 г в день), поливитаминов, АТФ. Предпринимаются попытки введения больным недостающих ферментов.

Больные гликогенозами подлежат диспансерному наблюдению врача медико-генетического центра и педиатра (терапевта) поликлиники.

Профилактика болезни Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

К каким докторам следует обращаться при болезни Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)

Педиатр

Генетик