Комбинированные формы иммунологической недостаточности

Алимфоцитарная гаммаглобулинемия (швейцарский тип им-мунопареза)тяжелая комбинированная иммунологическая недостаточность, может протекать с полным или частичным поражением клеточных и гуморальных факторов иммунитета. Заболевание относится к редким формам нарушения иммунитета и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поражаются преимущественно мужчины. Тимус при данной форме гипоплазирован или даже отсутствует. Гипоплазированная ви-лочковая железа не содержит лимфоцитов и телец Гассаля, тимоциты заменены эпителиальными клетками. Наблюдается резкая гипоплазия лимфоидной ткани, отсутствуют миндалины» аденоиды, пейеровы бляшки. Заболевание проявляется в первые 3 мес жизни ребенка. Наиболее часто поражаются органы дыхания и желудочно-кишечный тракт, что ведет к дистрофии. Возможно развитие аутоиммунных заболеваний. В периферической крови отмечается лимфоцитопения, усиливающаяся с возрастом больного. Иммунологические нарушения выражаются в качественном и количественном дефектах Т- и В-системы иммунитета. Вакцинация БЦЖ вызывает диссеминацию процесса с летальным исходом.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар - D. Louis-Bar). Для этой формы иммунологической недостаточности характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Считается, что при этом синдроме нарушается синтез молекул IgM из субъединиц IgM. Наблюдаются гипоплазия тимуса, гипотрофия и атрофия лимфатических узлов, селезенки. В основе заболевания лежит общее нарушение развития мезенхимы.

Симптомы болезни Комбинированные формы иммунологической недостаточности

Первым клиническим симптомом является нарушение походки (атаксия мозжечкового типа). В дальнейшем развиваются кожно-глазная телеангиэктазия, повторные тяжелые инфекции придаточных пазух носа и легких. Часто наблюдается переход острой пневмонии в затяжную и хроническую. Развиваются ателектазы, пневмосклероз, бронхоэктазы. Прогрессируют поражения нервной системы - гиперкинезы, синдром паркинсонизма, вегетотрофические дисфункции и висцеральные расстройства.

Иммунологические нарушения определяются сочетанным поражением клеточных и гуморальных реакций иммунитета (дефицит IgA и IgE, снижение бластной реакции лимфоцитов на ФГА, отрицательная реакция на введение туберкулина).

Диагностика болезни Комбинированные формы иммунологической недостаточности

Иммунологическая недостаточность может быть заподозрена при наличии частых рецидивирующих бактериальных инфекций и семейного анамнеза, указывающего на подобные заболевания или летальные исходы у родственников в раннем возрасте.

Подтверждается диагноз комплексом иммунологических методов исследования, повторяемых в динамике. Наиболее перспективными являются изучение количества и функциональной активности Т- и В-лимфоцитов крови, радиоизотопный метод исследования иммуноглобулинов (сывороточных и секреторных). Имеет значение изучение синтеза антител при антигенной стимуляции дифтерийным анатоксином, пневмококковым полисахаридом, Vi- и Н-антигейами сальмонелл и др., причем диагностическое значение имеет'значительный прирост антител. Клеточный иммунитет оценивается по кожным пробам с туберкулином, стрептококковым и другими аллергенами; реакции бласттрансформации лимфоцитов с ФГА или другими антигенами и исследованием фактора, тормозящего миграцию лейкоцитов. Большое значение имеют биопсия лимфатических узлов и пункция костного мозга.

Лечение болезни Комбинированные формы иммунологической недостаточности

Лечение различных типов наследственного иммунопареза зависит от механизмов недостаточности и всегда включает активную целенаправленную антибактериальную терапию. В основном лечение заместительное. Пациенты с недостаточностью гуморальных антител нуждаются в своевременном применении гамма-глобулина (пассивная иммунизация). При болезни Бру-тона рекомендуется введение гамма-глобулинов из расчета 0,5-1 мл/кг массы у детей раннего возраста, а у старших детей и взрослых - не менее 20 мл на инъекцию 1 раз в 3- 4 нед. Максимальный эффект наступает на 2-й день после введения. Лечение дисгаммаглобулинемий должно проводиться с учетом того, что в отечественном препарате гамма-глобулина иммуноглобулины содержатся в среднем в следующих концентрациях: IgG -91,2; IgA -3,12; IgM-1,17 г/л. Показано также введение концентрированных антител, прямые переливания крови от иммунизированных доноров. Недостаток клеточных механизмов иммунитета предусматривает трансплантацию эмбрионального тимуса, лимфоидпой ткани, костного мозга. В настоящее время описаны случаи успешного проведения такого лечения.

Прогноз всех типов иммунологической недостаточности плохой. Однако в последнее десятилетие появляется все больше случаев продолжительной жизни больных при условии раннего распознавания заболевания и своевременного целенаправленного и постоянного лечения.

К каким докторам следует обращаться при болезни Комбинированные формы иммунологической недостаточности

Пульмонолог

Терапевт