Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)

Врожденная генерализованная липодистрофия характеризуется исчезновением жира из подкожной клетчатки. Заболевание встречается крайне редко.

Возникновение болезни Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)

Этот синдром наследуется аутосомно-рецессивно и характеризуется инсулинорезистентностью, гипергликемией, гипертриглицеридемией и усиленным обменом веществ.

Симптомы болезни Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)

Синдром проявляется сразу после рождения или на первом году жизни; внешние признаки: атрофия жировой клетчатки по всему телу, лицо как бы обтянуто кожей, гипертрихоз, гиперпигментация (асаnthosis nigricans), спланхномегалия, гипертрофия мышц; такие же проявления могут быть и при приобретенной генерализованной липодистрофии; клиническая картина: как при синдроме инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типа А, но включает еще атрофию жировой клетчатки по всему телу, спланхномегалию, гипертрофическую кардиомиопатию, акромегалию и гипертриглицеридемию

Лечение болезни Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)

Лечение симптоматическое Прогноз для жизни благоприятный.

К каким докторам следует обращаться при болезни Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)

Хирург

Терапевт