Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Синдром Гунтера (Hunter'S Syndrome) - наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках.
Синдром описан в 1917 году Hunter. Он встречается реже, чем мукополисахаридоз I, составляя приблизительно 14-15 % от всех форм мукополисахаридозов.
Возникновение болезни Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный (т.е. поражение встречается только у мальчиков).
Симптомы болезни Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Первые признаки заболевания проявляются несколько позже, чем при аутосомно-рецессивной форме, а именно - в 2-4 года. Для этого синдрома у детей 1-3 лет типичны шумное дыхание вследствие обструкции верхних дыхательных путей, паховые и пупочные грыжи. Характерен внешний вид мальчиков: утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы, утолщенные ноздри, губы, язык. В более старшем возрасте возникают глухота, тугоподвижность суставов и другие костные изменения, обнаруживается атипичный ппгментный ретинит, интеллект сохранен, может быть прогрессирующая умственная отсталость (вариант мукополисахаридоза IIA), больные к юношескому возрасту становятся беспомощными, прикованными к постели. Течение заболевания более благоприятное, чем при мукополисахаридозе I типа. Встречаются более легкие случаи с небольшим интеллектуальным дефектом и продолжительностью жизни до 5-6-го десятилетия. С мочой у больных выделяется большое количество кислых мукополисахаридов, которые по качественному составу такие же, как и при синдроме Гурлер, т. е. дерматан- и гепарансульфаты.
Профилактика основана на определении низкого уровня (или отсутствии) фермента идуронат-сульфатазы в амниотических клетках.
Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца наблюдается у большинства больных. Как и при мукополисахаридозе I типа могут возникать поражение клапанов, эндомиокарда, коронарных артерий.Чаще отмечается патология митрального клапана, при этом могут быть как недостаточность, так и стеноз левого атриовентрикулярного отверстия. Однако, клиническая представленность клапанного поражения значительно менее выражена у детей и подростков и, как правило, манифестирует у взрослых больных. При выраженном замещении миокарда нефункционирующей тканью на ЭКГ регистрируется снижение вольтажа желудочковых QRS комплексов.
Эхокардиографически определяется утолщенность и высокая плотность эхосигнала от кольца и створок, без выраженных нарушений запирательной функции клапана. Морфологически створки митрального клапана утолщены, ригидные. Поражение мио- и эндокарда клинически протекает по рестриктивному типу и также протекает длительное время латентно. Морфологически в миокарде и эндокарде обнаруживаются небольшие суданофильные клетки (отложение гликолипидов).
Выделяют два варианта болезни - А и В. При варианте А все симптомы выражены, болезнь протекает тяжело, с умственной отсталостью; смерть наступает до 15 лет. При варианте В течение болезни легкое, умственная отсталость выражена незначительно или отсутствует, больные нередко доживают до 30 лет.
Лечение болезни Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Специфическое лечение не разработано. Заместительная терапия синтетическим энзимом (ТКТ Inc.) в разработке.
К каким докторам следует обращаться при болезни Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Генетик
 |  |
Пожалуйста подождите.