Мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио, болезнь Моркио).

Моркио болезнь (m. Morquio), мукополисахаридоз - тип IV, спондило-эпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия, деформирующая остеохондродистрофия, Моркио - Брайлсфорда синдром, Моркио - Ульриха синдром, К - мукополисахаридоз, эксцентрохондроплазия, Дугве - Мелхиора - Клаузена синдром.

Впервые описана уругвайским педиатром Morquio L. и английским врачом Brailsford J. F. в 1929 г.

Возникновение болезни Мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио, болезнь Моркио).

Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы болезни Мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио, болезнь Моркио).

Проявляется с 2-летнего возраста. Болезнь характеризуется карликовостью (рост взрослого больного около 100 см), непропорциональным телосложением (относительно короткое туловище, микроцефалия, короткая шея), грубыми чертами лица и значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки (куриная, бочкообразная, килеобразная), кифозом или сколиозом грудного и поясничного отделов позвоночника. Питание снижено. Тугоподвижность в суставах и вместе с тем расслабление сумочно-связочного аппарата в мелких суставах, шея укорочена, гипоплазия отростков I и II шейных позвонков. В случае компрессии спинного мозга помимо мышечной гипотонии отмечается поражение пирамидной системы, возможно развитие параплегии, паралича дыхания. Возникают контрактуры в локтевых, плечевых, коленных суставах, отмечается вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие. Интеллект не нарушен, отсутствует гепатоспленомегалия. Лицо обычное, размеры черепа без изменений. Кожа утолщена, ее тургор и эластичность снижены. Часто выявляются пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Иногда отмечается нерезко выраженное помутнение роговиц. Нередко отмечается снижение слуха. Почти у всех больных, доживших до 20 лет, развивается глухота. В поздний срок болезни появляются нарушения сердечнососудистой системы, истончение зубов. Кроме того у больных могут наблюдаться кардиопатия и миопатия. Как правило, мышечная сила снижена. С мочой выделяется большое количество кератансульфата. В большинстве случаев выраженных клинических проявлений летальный исход наступает до 20 лет вследствие сердечно-легочной недостаточности, развивающейся на фоне интеркуррентных заболеваний. Возможна внезапная смерть в результате смещения атланто-окципитального сочленения и повреждения ствола мозга.

Диагностика болезни Мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио, болезнь Моркио).

Диагноз ставится на основании характерных внешних проявлений болезни. В качестве биохимического скрининга применяют исследования экскреции с мочой метаболитов мукополисахаридов и активности лизосомальных ферментов в лейкоцитах крови и культуре фибробластов кожи. Диагнозу может помочь семейный анамнез. При постановки диагноза следует иметь в виду, что различные биохимические дефекты могут приводить к сходным клиническим симптомам и наоборот, недостаток одного и тогоже фермента может иметь разные фенотипические проявления. Диагноз подтверждается оценкой активности лизосомальных ферментов в плазме или лейкоцитах крови, культуре фибробластов кожи и, в ряде случаев, исследованием ДНК. Возможен пренатальный диагноз.

Лечение болезни Мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио, болезнь Моркио).

Лечение как и при других лизосомальных болезнях накопления, эффективного лечения неврологических осложнений мукополисахаридозов нет. При развитии гидроцефалии, сдавлении спинного мозга, нестабильности атланто-аксиального сочленения и туннельных невропатий показано хирургическое вмешательство. Перспективный метод лечения мукополисахаридозов – генная терапия. Очень важно симптоматическое лечение.

К каким докторам следует обращаться при болезни Мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио, болезнь Моркио).

Педиатр

Генетик