Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)

Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото - Лами, болезнь Марото - Лами) в 1960 г. впервые описан французскими врачами Марото (Р. Maroteaux) и Лами (М. Е.J. Lamy).

Симптомы болезни Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)

Первые симптомы появляются у детей старше 2 лет. Характерно отставание в росте, грубые черты лица (как при синдроме Гурлер, но менее выражены), малые размеры верхней челюсти, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, укороченные ключицы. Отмечаются сгибательные контрактуры суставов верхних конечностей (больные не могут поднять руки вверх); с возрастом появляются контрактуры в суставах нижних конечностей, нарушается походка. Часто присоединяются острые респираторные вирусные инфекции. Нередко выявляются грыжи, гепатоспленомегалия. Могут наблюдаться гидроцефалия, спастические параличи. Интеллект не страдает.

По степени выраженности симптомов М. болезнь Марото - Лами делят на типичную классическую форму (А) и легкую, или мягкую (В), с незначительной выраженностью симптомов.

Диагностика болезни Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)

При рентгенологическом исследовании выявляются изменения формы позвонков, которые вначале имеют двояковыпуклую форму, а затем приобретают кубовидную или клиновидную; деформации таза: он приобретает форму треугольника, вертлужные впадины мелкие, головки бедренных костей гипоплазированы, треугольной формы или уплощенные. Малые берцовые кости укорочены. Кисти и стопы чаще обычной формы, иногда напоминают изменения при синдроме Гурлер (когтистая лапа) и болезни Моркио (деформация стопы). Отмечается деформация костей верхних и нижних конечностей, ребер, ключиц; возможен асептический некроз головки бедренной кости.

Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Гурлер, при котором страдает интеллект.

Лечение болезни Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)

Лечение симптоматическое. При этом больных наблюдают разные специалисты - хирурги (удаление грыж), ортопеды (ортопедическая коррекция нарушений опорно-двигательного аппарата), педиатры (в связи с частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью), оториноларингологи (в связи с нарушениями слуха, хроническими отитами и синуситами), офтальмологи, нейрохирурги и невропатологи (внутричерепная гипертензия). Использование для лечения гормональных препаратов (кортикотропина, глюкокортикоидов, тиреоидина), витамина А, переливаний препаратов крови плазмы, введения декстрана-70 приводит лишь к временному улучшению.

Профилактика болезни Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)

Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики (определение активности ферментов и содержания гликозаминогликанов в культуре клеток амниотической жидкости)

К каким докторам следует обращаться при болезни Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)

Педиатр

Генетик