Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)

Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая). Описан Слаем (W.S. Sly) в 1973 г. К

Возникновение болезни Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)

Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая) обусловлен дефицитом b- глюкуронидазы с отложением в тканях хондроитинсульфатов.

Тип наследования аутосомно-рецессивный

Симптомы болезни Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)

Характерными проявлениями синдрома являются: гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями.

Сердечно-сосудистая система. Хотя поражение сердца наблюдается у большинства больных, однако оно не носит выраженного характера. Редко у подростков наблюдаются тяжелые клапанные изменения в виде аортальной регургитации или обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия. Возможно развитие артериальной гипертензии из-за фибромышечной дисплазии почечных сосудов.

Диагностика болезни Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)

Диагноз основывается на клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследовании активности специфических ферментов культуре клеток (фибробластах кожи и лейкоцитах), амниотической жидкости (антенатальная диагностика).

Лечение болезни Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)

Лечение симптоматическое. При этом больных наблюдают разные специалисты — хирурги (удаление грыж), ортопеды (ортопедическая коррекция нарушений опорно-двигательного аппарата), педиатры (в связи с частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью), оториноларингологи (в связи с нарушениями слуха, хроническими отитами и синуситами), офтальмологи, нейрохирурги и невропатологи (внутричерепная гипертензия). Использование для лечения гормональных препаратов (кортикотропина, глюкокортикоидов, тиреоидина), витамина А, переливаний препаратов крови плазмы, введения декстрана-70 приводит лишь к временному улучшению.

Профилактика болезни Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)

Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики (определение активности ферментов и содержания гликозаминогликанов в культуре клеток амниотической жидкости)

К каким докторам следует обращаться при болезни Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)

Генетик

Педиатр