Наследственная дистальная спинальная амиотрофия

Частота наследственной дистальнрй спинальиой амиотрофии не установлена.

Возникновение болезни Наследственная дистальная спинальная амиотрофия

Наследуется по аутосомно-рецессивному, реже – по аутосомно-доминантному, рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Течение болезни Наследственная дистальная спинальная амиотрофия

Соответствует другим спинальным амиотрофиям.

Симптомы болезни Наследственная дистальная спинальная амиотрофия

Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в первой декаде жизни. Начальными симптомами болезни являются слабость и атрофия дистальной мускулатуры ног. В 25 % случаев наблюдаются слабость и атрофия дистальной мускулатуры рук. Отличительные особенности – грубые деформации стоп, ранняя утрата ахиллова рефлекса при сохранности коленных и глубоких рефлексов с рук, отсутствие чувствительных расстройств.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует.

Диагностика болезни Наследственная дистальная спинальная амиотрофия

Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доми-нантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клинической картины (начало в первой декаде жизни, преимущественная локализация атрофии в дистальных отделах нижних конечностей, грубые деформации стоп, отсутствие чувствительных нарушений, медленное прогрессирование миодистрофического процесса), результатов глобальной и игольчатой электромиографии, позволяющей выявить вовлечение в процесс передних рогов спинного мозга.

Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута.

К каким докторам следует обращаться при болезни Наследственная дистальная спинальная амиотрофия

Невролог