Наследственная копропорфирия

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, гетерозиготно. Специфические нарушения обмена порфиринов являют одинаково часто у мужчин и женщин. Данное состояние провоцируется приемом лекарственных препаратов из группы барбитуратов и транквилизаторов.

Распространенность. Заболевание выделено в самостоятельную форму в 1955 г, встречается значительно чаще, чем это предполагалось раньше, о чем свидетельствуют контрольные исследования копропорфиринсинтетазы у родственников больных. До настоящего времени описано несколько десятков случаев.

Течение болезни Наследственная копропорфирия

Самая редкая форма печеночных порфирий. Характеризуется повышенным выделением копропорфирина III с калом и в меньшем количестве с мочой.

Симптомы болезни Наследственная копропорфирия

Особенности клинических проявлений:

Клиническая симптоматика проявляется только во время кризов. В острой фазе наблюдаются абдоминальные боли, запоры, рвота. В ряде случаев отмечается нарушение поглотительно-экскреторной функции печени при проведении бромсуль-фалеиновой пробы. Нарушение порфиринового обмена у больных этой формой порфирий наблюдают только в печени.

Диагностика болезни Наследственная копропорфирия

Особенности диагностики:

При люминесцентной микроскопии определяется характерное для порфиринов красное свечение. Костный мозг не дает флюоресценции. Диагностике помогает преимущественное повышение копропорфирина в кале.

Лечение болезни Наследственная копропорфирия

Лечение наследственной копропорфирии:

Специфических методов лечения не разработано. Основное внимание следует уделять предупреждению обострений этого недуга.

Прогноз:

Благоприятный.

К каким докторам следует обращаться при болезни Наследственная копропорфирия

Гастроэнтерология