Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы - рецессивно наследуемый дефект, который был впервые описан в 1967 г. Кроме гемолитической анемии, у больных обнаруживаются нарушение прозрачности роговицы, протеинурия.

Возникновение болезни Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

В основе гемолитической анемии имеют значение накопление на поверхности эритроцитов холестерина, а также нарушение обновления фосфолипидов мембраны эритроцитов.

Диагностика болезни Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

В плазме повышено количество общего холестерина, фосфолипидов и триглицеридов. В связи со снижением активности фермента лецитин-холестерин-ацилтрансферазы нарушается образование эфира холестерина и лизолецитина из лецитина.

Лечение болезни Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Содержание гемоглобина и эритроцитов у больных близко к норме, и, как правило, в лечении они не нуждаются.

К каким докторам следует обращаться при болезни Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Гематолог

Терапевт