Наследственный дефицит фактора X

Существование фактора X и его наследственного дефицита впервые доказали ученый Telfer, а также соавторы в 1956 г.

Болезнь Стюарта - Прауэра - редкое заболевание, наследуемое по неполному аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы болезни Наследственный дефицит фактора X

Возможны как очень тяжелые формы (у гомозигот), так и легкие и латентные разновидности (у гетерозигот). При очень тяжелых формах концентрация фактора X в плазме не достигает 1%, при тяжелых находится в пределах 1-2%, среднетяжелых - от 2 до 5%, при легких - от 5 до 10%, при латентных - 10% и выше. Концентрацию фактора X, равную 10%, считают минимально достаточной для полноценного гемостаза.

В случаях когда количество фактора X невозможно определить, ориентировочное суждение о его дефиците можно составить по удлинению протромбинового времени: при уровне фактора X менее 1% этот показатель превышает 90 с, при уровне от 1 до 2% составляет 70–90 с, от 2 до 5% - 40-70 с, от 5 до 10% - 15-40 с (норма - 12-14 с).

При очень тяжелой форме болезни кровотечения возникают в раннем детском возрасте, часто уже при рождении или в первые месяцы жизни, зачастую являясь причиной летальных исходов. Непосредственной причиной смерти служат повторяющиеся кровоизлияния в мозг и обильные желудочно-кишечные кровотечения.

При тяжелых формах болезни кровотечения возникают несколько позже и не становятся катастрофой. Достаточно частыми являются мелкие кровоизлияния в кожу, подкожные кровоизлияния, обильные и длительные носовые и десневые кровотечения и особенно изнуряющие больных маточные кровотечения.

Хирургические вмешательства, роды и аборты сопровождаются обильными, угрожающими жизни больных кровотечениями. Внутримышечные кровоизлияния и кровоизлияния в суставы крайне редки. При среднетяжелой форме болезни наиболее выражены маточные, носовые и десневые кровотечения, кровоизлияния в кожу, кровотечения при травмах и операциях. Легкая форма не дает столь выраженной симптоматики, но все же довольно выражены менструальные кровотечения, кровотечения во время родов и при хирургических вмешательствах. Периодически возникают и «беспричинные» носовые кровотечения. Легкая болезнь имеет длительные светлые промежутки без каких-либо кровотечений.

Диагностика болезни Наследственный дефицит фактора X

Для болезни Стюарта-Прауэра характерно удлинение протромбинового времени. Вторая типичная черта дефицита фактора X - удлинение каолин-кефалинового времени свертывания, снижение потребления протромбина.

Однако при легких формах болезни Стюарта - Прауэра с концентрацией фактора X выше 7-8% тесты внутреннего механизма свертывания могут оставаться почти нормальными. При оценке показаний лабораторных тестов всегда следует учитывать тяжесть заболевания и удлинение протромбинового времени.

Немаловажное значение в диагностике дефицита факторов X и VII имеют пробы со змеиными ядами.

Лечение болезни Наследственный дефицит фактора X

Трансфузионная терапия болезни Стюарта - Прауэра проводится теми же гемопрепаратами и в тех же дозах, что и при заместительной терапии дефицита фактора VII.

Переливания плазмы при дефиците фактора X проводятся один раз в сутки. Переливания показана при всех видах кровотечений, при хирургических вмешательствах (чаще всего - с 1-го по 10-й день после операции), во время родов и в первые 5 дней послеродового периода.

Одновременного назначения прогестинов и PPSB следует избегать из-за опасности диссеминированного внутрисосудистого свертывания.

Местно при носовых кровотечениях, кровотечениях из зубных лунок достаточно эффективно применяют гемостатическую губку, 5-10%-ный раствор аминокапроновой кислоты.

К каким докторам следует обращаться при болезни Наследственный дефицит фактора X

Гематолог

Терапевт