Наследственный стоматоцитоз

Наследственный стоматоцитоз - наследственно детерминированное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования. При данном заболевании наследуемая аномалия эритроцитов обусловлена дефектом белков мембраны эритроцитов. У некоторых больных сопровождается гемолитической анемией с признаками внутриклеточного разрушения эритроцитов с преимущественным разрушением селезенки и характерной формой эритроцитов.

Симптомы болезни Наследственный стоматоцитоз

Клинических проявлений аномалия не дает у большинства носителей. У больных с гемолитической анемией клиническая картина напоминает микросфероцитоз, есть признаки внутриклеточного разрушения эритроцитов (повышение билирубина, увеличение селезенки, отсутствие гемосидерина в моче).

Повышено содержание ретикулоцитов, имеется раздражение красного ростка костного мозга. Уровень гемоглобина вне криза 80–100 г/л, а в период криза он нередко резко падает, повышается уровень непрямого билирубина. Так же как и при микросфероцитозе, есть склонность к образованию камней. Имеются изменения скелета.

Диагностика болезни Наследственный стоматоцитоз

Диагностика наследственного стоматоцитоза основывается на обнаружении стоматоцитов в мазке крови. Желательно также исследовать в этих случаях в эритроцитах содержание натрия и калия. Для стоматоцитоза характерны резкое снижение содержания калия в эритроцитах и повышение содержания натрия.

Лечение болезни Наследственный стоматоцитоз

Лечение не требуется, если стоматоцитоз выявляется как бессимптомная аномалия. При тяжелых кризах, с постоянно низким уровнем гемоглобина, выраженной желтухой, склонностью к образованию камней, рекомендуется удаление селезенки. Состояние больных после операции значительно улучшается, у большинства повышается уровень гемоглобина, однако признаки повышенного разрушения эритроцитов чаще всего остаются.

К каким докторам следует обращаться при болезни Наследственный стоматоцитоз

Гематолог

Терапевт