Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина. Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 0,9–2 на 100 000 населения.

Возникновение болезни Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Симптомы болезни Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина

Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10–20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой,

трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног (лопаточно-плечебедренный, лицелопаточно-плечеперонеальный, лицелопаточно-плечеягодично-бедренный, лицелопаточно-плечеягодично-бедренно-перонеальный и другие варианты).

Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Течение. Как правило, болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика болезни Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина

Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (преимущественно плечелопаточно-лицевая локализация миодистрофического процесса).

Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий: Эрба–Рота, Беккера.

К каким докторам следует обращаться при болезни Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина

Невролог