Смешанная, или вариегатная, порфирия

Заболевание наследуется поаутосомно-доминантномутипу.

Распространенность, Заболевание широко распространено в южных районах Африки (близкородственные браки). В нашей стране описаны отдельные случаи.

Течение болезни Смешанная, или вариегатная, порфирия

Патогенетической основой является, предположительно, недостаточность протопорфириногеноксидазы с ее важнейшими следствиями - дефицитом гема и накоплением в организме АЛК, порофобилиногена, копропорфирина и протопорфирина.

Симптомы болезни Смешанная, или вариегатная, порфирия

Особенности клинических проявлений:

Клиническая манифеста заболевания наблюдается обычно в возрасте 10-30 лет, патология носи черты острой перемежающейся порфирий (абдоминальные и неврогические симптомы) и поздней кожной порфирий (поражение кожи).

У мужчин обычно превалируют кожные симптомы болезни: возникновение пузырей при световом или механическом раздражении кожи, заживающих с образованием депигментированных рубцов, гирсутизм, гиперпигментация. У женщин на первый план выступают неврологические симптомы и психические расстройства. Заболевание имеет рецидивирующее течение, при этом причинами обострений являются те же факторы, что и при острой перемежающейся порфирий.

Диагностика болезни Смешанная, или вариегатная, порфирия

Особенности диагностики:

Диагностическими критериями заболевания являются высокое содержание протопорфирина в кале, уровень копропорфирина в суточной моче превышает уровень уропорфирина, эритроциты содержат нормальное количество порфиринов; в ряде случаев наблюдается гиперферремия; паренхима печени флюоресцирует, специфические гистологические ее изменения отсутствуют.

Лечение болезни Смешанная, или вариегатная, порфирия

Лечение смешанной, или вариегатной, порфирий:

Лечебная программа включает в себя комплекс мероприятий, используемых в терапии острой перемежающейся и поздней кожной порфирий.

Прогноз:

Благоприятный.

К каким докторам следует обращаться при болезни Смешанная, или вариегатная, порфирия

Дерматолог