Болезнь Гоше (Gaucher's disease)

генетическое (аутосомно рецессивное) заболевание, возникающее в результате отложений глюкоцереброзидов (см. Цереброзид) в головном мозге и других тканях (особенно в костях). Это приводит к задержке умственного развития человека, нарушению положения его конечностей и развитию их спастичности, а также к затруднению процесса глотания. Возможно выявление носителя данного заболевания и его пренатальная диагностика; для лечения применяется ферментозаместительная терапия.