Болезнь Тэя-Сакса (Tay-Sachs disease), идиотия детская амавротическая (amaurotic familial idiocy)

наследственное нарушение липидного обмена (см. Липидоз), для которого характерно аномальное накопление ли-пидов в клетках головного мозга; это приводит к развитию у ребенка слепоты, задержки умственного развития и его смерти в младенческом возрасте. Отвечающий за наличие у ребенка данного заболевания ген является рецессивным, поэтому при своевременном обращении имеющих дефектный ген родителей в генетическую консультацию велика вероятность предотвращения развития данной болезни у их будущих детей.
Библиотека медицинских знаний
Производится поиск.
Пожалуйста подождите.