Диагностика пренатальная (prenatal diagnosis), диагностика антенатальная (antenatal diagnosis)

диагностические процедуры, выполняемые в ходе обследования беременной женщины для выявления генетических или каких-либо иных аномалий в развитии плода. Основой пренатальной диагностики является ультразвуковое сканирование (см. Ультрасонография). К другим диагностическим процедурам относятся определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери и околоплодных водах; хромосомный и ферментный анализ клеток плода, получаемых при помощи амниоцентеза или (на ранних сроках беременности) путем исследования хорионических ворсинок, а также анализ крови плода, образец которой берется у него во время выполнения фетоскопии или хордоцентеза. Если результаты анализов свидетельствуют о том, что ребенок, скорее всего, появится на свет с врожденными уродствами, то врачи совместно с родителями будущего ребенка решают вопрос о прерывании такой беременности. До недавнего времени вся пренатальная генетическая диагностика основывалась на исследовании хорионических ворсинок плода и выполнении амниоцентеза, однако в настоящее время у врачей появилась возможность следить за развитием эмбриона уже на ранних стадиях беременности, еще до момента имплантации зародыша в матке матери (предимплантационная диагностика (preimplantation diagnosis)). Для этого у женщины берутся несколько яйцеклеток, одна из которых искусственно оплодотворяется вне организма будущей матери. Через три дня после оплодотворения у состоящего к этому моменту времени из 6 - 8 клеток эмбриона берется одна или две клетки; или же через 5 - 6 дней после оплодотворения у эмбриона берется на анализ образец ткани, которая к этому времени достигает стадии бластоцисты. Отдельные клетки могут затем быть подвергнуты генетическому анализу с использованием цепной реакции полимеразы, которая стимулирует выработку достаточного количества молекул ДНК для проведения такого анализа. Этот метод может быть использован еще до наступления беременности для определения, носителем каких дефектных генов является будущая мать; для этого берется соскоб эпителия слизистой оболочки полости рта. При выявлении у женщины какого-либо дефектного гена ей необходимо обязательно обратиться в генетическую консультацию.